discuție
siclemie apare în a șasea poziție a lanțului beta și codifică valina în loc de acid glutamic. Aceasta este responsabilă pentru modificările stabilității moleculare și solubilității. Distorsiunea celulelor în forma de seceră se datorează polimerizării hemoglobinei care are loc în stare deoxigenată. Cinetica secerării sugerează că polimerizarea are loc în etape. Perioada de întârziere dintre deoxigenare și polimerizare este atribuită procesului de nucleație., Dacă timpul de întârziere este mai mic de 1 s, atunci RBC-urile sunt blocate în microcirculație, rezultând o criză de vaso-ocluzie. Timpul de întârziere este puternic influențat de diverși factori, cum ar fi temperatura, pH-ul, concentrația de Hb, prezența HB, altele decât HbS .criza Vaso-ocluzivă sau criza dureroasă poate fi precipitată de diverși factori, cum ar fi infecțiile, tensiunea scăzută a oxigenului, deshidratarea, acidoza, exercițiile fizice extreme, stresul fizic sau psihologic, sarcina, alcoolul .în cazul 1, infecția și sarcina și în cazul 2, infecția cauzată de leptospira au fost factorii precipitanți., De asemenea, cazul 1 a avut un episod de durere în cadranul superior drept din cauza vaso-ocluziei și sechestrării acute a RBC în sinusoidele hepatice, care se numește „sindrom al cvadrantului superior drept”. Cazul 3 a prezentat „sindromul toracic acut „(SCA) din cauza emboliei grase în vasculatura pulmonară.ACS se caracterizează prin febră, tahipnee și dureri în piept. Principala cauză a ACS a fost infecția la copii și infarctul la adulți, dar acestea sunt adesea interdependente și concurente. Agenții infecțioși cauzali sunt pneumonia streptococică, pneumonia micoplasma, Chlamydia, parvovirusul B19., Ocluzia vascularizării pulmonare este o cauză recunoscută de moarte subită care rezultă din embolizarea grăsimii din măduva osoasă (emboli de grăsime pulmonară) sau din tromboza venoasă profundă. Alte cauze ale ACS includ astmul, infarctul coastelor, pleurita .
„sindromul hipocondrul drept” caracterizat prin durere hipocondrul drept, febră, icter, valori crescute ale AST/ALT și mărirea ficatului se spune că apare la 10% dintre pacienții cu durere vaso-ocluzivă acută .
la revizuirea literaturii, moartea datorată SCD, deși mai puțin frecventă, este documentată., În anii 1960, SCD a fost considerată o boală a copilăriei și doar puțini au ajuns la viața adultă. În studiul său de autopsie (1973), Diggs a estimat supraviețuirea mediană de 14, 3 ani . Studiul cooperativ al bolii celulelor secera (CSSD) a urmărit 3764 de pacienți de la naștere până la vârsta de 66 de ani, la 23 de centre clinice din Statele Unite (1978-1988) și a constatat că vârsta medie a decesului a fost de 42 de ani pentru bărbați și 68 de ani pentru femei. Dintre 209 de decese, 33% au murit în timpul crizei acute de seceră (78% au avut durere și sau sindrom toracic acut). Moartea a fost bruscă și neașteptată., Factorii de risc de deces precoce studiat au fost: convulsii, anemic acut episod (scădere de 30% în hemoglobină), insuficiență renală (creșterea cu 20% a clearance), episoade de durere (vizita clinica pentru durere >2 sec) și sindromul toracic acut . Într-un studiu de autopsie, cauza morții a fost studiată în 306 cazuri de SCD, între 1929 și 1996. Cea mai frecventă cauză de deces pentru toate variantele de seceră și pentru toate grupele de vârstă a fost infecția (33-48 %). Decesul a fost frecvent brusc și neașteptat (40, 8 %) sau a apărut în decurs de 24 de ore de la prezentare (28.,4%) și a fost de obicei asociat cu evenimente acute (63, 3 %) . Într-un studiu retrospectiv (2011) de cinci cazuri care au fost aduse mort la accident la un centru din India, trei au avut antecedente de dureri toracice acute. Examenul histopatologic a arătat secera pe scară largă a globulelor roșii. Diagnosticul de siclemie a fost pus numai după examinarea post-mortem, cu excepția unui caz cunoscut .mortalitatea maternă care a fost inițial ridicată (33 %) Din cauza crizei dureroase, a sindromului toracic acut sau a preeclampsiei este mult mai mică acum (1, 5%), cu excepția unor părți ale lumii .
