ce este sindromul Cornelia De Lange (Scdl)?sindromul Cornelia De Lange (Scdl) este o afecțiune genetică rară care afectează creșterea și dezvoltarea și poate varia de la ușoară la severă. Creșterea copilului înainte și după naștere este adesea mai lentă și poate avea statură scurtă. Copiii cu această afecțiune pot avea, de asemenea, dizabilități intelectuale moderate până la severe, probleme de comportament și autism. Persoanele cu Scdl au adesea trăsături faciale distincte și anomalii la nivelul mâinilor, brațelor și degetelor., Scdl face parte dintr-un grup de afecțiuni numite cohesinopatii, care sunt cauzate de modificări ale genelor specifice înainte de naștere.
care sunt simptomele sindromului Cornelia De Lange?sindromul Cornelia De Lange provoacă trăsături faciale particulare, încetinirea creșterii corporale, probleme cognitive și alte anomalii.,li>
În ușoară Cornelia de Lange sindromul de cazuri, unele dintre simptomele de mai sus pot fi mai puțin grave sau chiar absent.,
ce cauzează sindromul Cornelia De Lange?
Cornelia de Lange sindromul este o boală genetică, care este cauzată de mutații în cel puțin cinci gene (NIPBL, RAD21, SMC3, HDAC8, și SMC1A). Severitatea afecțiunii poate varia foarte mult în funcție de tipul de mutație și de gena afectată. Mai mult de jumătate dintre persoanele cu Scdl au mutații în gena NIPBL. Acest lucru este, de asemenea, asociat cu o boală mai severă.sindromul Cornelia De Lange este rar moștenit. Mai degrabă, se întâmplă de obicei sporadic, fără antecedente familiale ale bolii., Acest lucru se întâmplă din cauza mutațiilor de novo sau noi.genele HDAC8 și SMC1A se găsesc pe unul dintre cromozomii sexuali, în special pe cromozomul X. Doar o copie a genei mutante este necesară pentru a provoca tulburarea și afectează atât femelele, cât și bărbații. Aceasta diferă de multe alte tulburări legate de X, unde bărbații sunt afectați în cea mai mare parte. La NIPBL, RAD21, și SMC3 gene sunt găsite pe autozomi sau non-cromozomii sexuali, și doar o singură copie a genei mutante este necesar pentru a provoca dezordine.,cele cinci gene asociate cu Scdl produc proteine care sunt implicate în dezvoltare înainte de naștere. În mod specific, proteinele sunt responsabile pentru ghidarea dezvoltării feței, membrelor și a altor părți ale corpului.
cum este diagnosticat sindromul Cornelia De Lange?pentru a diagnostica Scdl, medicul dumneavoastră va examina istoricul medical al copilului dumneavoastră și va efectua un examen fizic. Medicul dumneavoastră poate, de asemenea, pentru testarea genetică pentru a testa pentru anumite mutații la nivelul a cinci gene asociate cu CdLS (NIPBL, RAD21, SMC3, HDAC8, și SMC1A) și alte gene de interes.,
cum este tratat sindromul Cornelia De Lange?medicul copilului dumneavoastră vă poate recomanda tratamente pentru probleme gastro-intestinale. Refluxul gastroesofagian (GERD) apare atunci când acidul stomacal curge înapoi în esofag. Tratamentul pentru GERD variază în funcție de vârstă, dar poate include medicamente pentru a reduce acidul stomacal sau pentru a face stomacul gol mai repede. De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate recomanda o intervenție chirurgicală în cazuri mai severe sau dacă intestinele sunt răsucite. Dacă nevoile nutriționale nu sunt satisfăcute, medicul dumneavoastră vă poate prescrie o formulă suplimentară sau o intervenție pentru a furniza nutriție direct în stomac.,medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente pentru a trata convulsiile. Pierderea auzului poate fi tratată cu aparate auditive sau implanturi cohleare. De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate recomanda intervenții chirurgicale sau alte tratamente pentru defecte cardiace sau pentru a îmbunătăți mobilitatea mâinilor, brațelor, picioarelor sau picioarelor.de asemenea, copilul dvs. poate avea nevoie de terapie fizică, logopedie sau terapie ocupațională pentru a îmbunătăți dezvoltarea și prognosticul pe termen lung. De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate sugera metode alternative de comunicare, cum ar fi limbajul semnelor, dacă lipsesc abilitățile verbale ale copilului dumneavoastră.,
Cum avem grijă de Cornelia de Lange sindromul
Cum avem grijă de Cornelia de Lange sindromul
Cornelia de Lange Sindromul și Tulburări Legate de Clinica de la Spitalul de Copii din Boston este dedicat cuprinzătoare de îngrijire a copiilor și adolescenților care au CdLS sau condiții legate de cunoscut ca cohesinopathies.
