sindromul miastenic Lambert-Eaton (LEMS)

sindromul miastenic Lambert-Eaton (LEMS)

ce este sindromul miastenic Lambert-Eaton (LEMS)?sindromul miastenic Lambert-Eaton (LEMS) este o boală autoimună — o boală în care sistemul imunitar atacă propriile țesuturi ale organismului. Atacul are loc la legătura dintre nerv și mușchi (joncțiunea neuromusculară) și interferează cu capacitatea celulelor nervoase de a trimite semnale celulelor musculare.,în mod specific, sistemul imunitar atacă canalele de calciu asupra terminațiilor nervoase care sunt necesare pentru a declanșa eliberarea de substanțe chimice (acetilcolină). Cu mai puține canale de calciu, capătul nervos eliberează mai puțin acetilcolină. Acetilcolina este un mesager chimic care declanșează contracția musculară. La persoanele cu LEMS, nivelurile scăzute de acetilcolină nu sunt suficiente pentru a provoca contracții musculare normale, provocând slăbiciune musculară.boala este numită pentru Edward Lambert și Lee Eaton, neurologi la Clinica Mayo din Rochester, Minn.,, OMS a descris pentru prima dată sindromul miastenic în anii 1950 și ’60.

care sunt simptomele LEMS?inițial, LEMS poate provoca slăbiciune la nivelul picioarelor și șoldurilor superioare, ceea ce duce la dificultăți de mers și slăbiciune la nivelul brațelor și umerilor, ceea ce poate face dificilă îngrijirea de sine. Ca miastenia gravis( MG), de asemenea, poate duce la slăbiciune a mușchilor oculari și a celor implicați în vorbire, înghițire și mestecare, dar aceste simptome sunt de obicei ușoare.,în plus, majoritatea persoanelor cu LEMS au, de asemenea, disfuncție autonomă (involuntară) a sistemului nervos (gura uscată este cel mai frecvent simptom), deși acest aspect al bolii nu este de obicei foarte debilitant. Pentru mai multe informații, consultați semne și simptome.

ce cauzează LEMS?

în aproximativ 50 până la 60% din cazuri, LEMS este asociat cu o boală de bază, în special cu cancer pulmonar cu celule mici. Se crede că încercarea organismului de a lupta împotriva cancerului provoacă din neatenție atacul terminațiilor nervoase, deoarece celulele canceroase împărtășesc unele dintre aceleași proteine ca terminațiile nervoase.,în celelalte 40 până la 50% din cazuri, cauza nu este cunoscută. Pentru mai multe detalii, consultați cauze / moștenire.

care este progresia LEMS?

există două forme de LEMS, fiecare cu vârsta medie diferită de debut și cauză, dar cu aceeași schimbare de bază în organism care duce la boală.o formă este asociată cu cancer pulmonar cu celule mici (cel mai adesea cauzată de fumatul pe termen lung). Are o vârstă mai înaintată de debut (în medie 60 de ani) și este cauzată de un atac accidental al terminalului nervos de către sistemul imunitar, deoarece încearcă să lupte împotriva cancerului., În această formă de LEMS, tratamentul cu succes al cancerului elimină declanșatorul pentru LEMS și poate duce la recuperarea de la LEMS.a doua formă de LEMS nu este asociată cu cancerul. Poate avea o componentă genetică legată de autoimunitate și are o vârstă mai mică de debut (în medie, 35 de ani).în ambele forme de LEMS, boala este cauzată de sistemul imunitar care produce anticorpi împotriva canalelor de calciu pe terminațiile nervoase, ceea ce duce la pierderea unora dintre aceste canale, ceea ce duce la slăbiciune musculară., Simptomele LEMS pot fi, de obicei, bine gestionate, sau cel puțin parțial gestionate, de către un clinician.

care este starea cercetării asupra LEMS?

în noiembrie 2018, administrația SUA pentru alimente și medicamente (FDA) a aprobat Firdapse de la Catalyst Pharmaceuticals pentru tratamentul LEMS. Firdapse este disponibil și în Europa.în Mai 2019, FDA a aprobat compania farmaceutică Jacobus Ruzurgi pentru tratamentul LEMS la pacienții cu vârsta cuprinsă între 6 și 17 ani.,în plus, oamenii de știință susținuți de MDA din țări din întreaga lume lucrează pentru a dezvălui numeroase fațete ale LEMS, de la identificarea cauzelor posibile și declanșatoare până la bazele moleculare ale bolii până la strategii specifice de tratament.