„a fost ca și cum ai câștiga la loterie”, spune Megan.
O „extrem de rare” starea
David Robertson, M. D., un neurolog de la Vanderbilt Institutul pentru Clinice și de Cercetare Translațională, este țara de conducere DBHD expert. În 1986, a fost prima persoană care a identificat tulburarea, la o femeie de 33 de ani care nu și-a deschis ochii în primele cinci zile ale vieții-o caracteristică comună a DBHD.,după efectuarea lucrărilor de sânge și a numeroase alte teste asupra femeii, Robertson și colegii săi au recunoscut că nivelurile anormal de scăzute de norepinefrină au fost cauzate de un defect genetic al beta-hidroxilazei dopaminei.se credea că nimeni nu poate supraviețui mult timp fără norepinefrină, dar acea femeie a trăit până la 62 de ani., Dacă persoanele cu DBHD se află într-o situație în care nu pot să stea sau să cadă în siguranță, pierderea rezultată a fluxului de sânge către creier poate fi fatală, dar majoritatea persoanelor cu această afecțiune învață cum să compenseze și pot trăi o viață relativ lungă, spune Robertson.Robertson a confirmat suspiciunile psihiatrului UConn și l-a diagnosticat pe Brendan, în vârstă de 15 ani, cu DBHD. Diagnosticul a pus Brendan într-o companie foarte exclusivistă.,
„DBHD este extraordinar de rar”, spune Robertson, care este, de asemenea, investigatorul principal al Consorțiului autonom pentru Boli Rare la Institutele Naționale de sănătate. Este atât de rar, de fapt, că cei 10 pacienți pe care Robertson i-a văzut personal reprezintă partea leului din cazurile documentate la nivel mondial. Alți opt pacienți au fost identificați în Europa și Australia, deși Robertson spune că ar putea exista alte mii încă nediagnosticate.,un tratament de noapte și de zi
La sfârșitul anilor 1980, Robertson a început să formuleze un medicament pentru a trata deficiența de norepinefrină asociată cu DBHD, dar a aflat curând că un astfel de medicament era deja comercializat în Japonia. Droxidopa, cunoscută și sub denumirea de l-DOPS, a fost utilizată în această țară pentru boala Parkinson, o tulburare de mișcare caracterizată prin deficiență de dopamină.primul pacient al lui Roberston a răspuns imediat la droxidopa. „Medicamentul ne-a permis să înlocuim norepinefrina nu numai în sânge, ci chiar și în celulele nervoase ale corpului”, spune Robertson.,Brendan, de asemenea, a răspuns la droxidopa în câteva zile. Doi ani mai târziu, el a alergat un tur de victorie de felul peste Podul Golden Gate Din San Francisco, în timp ce sora lui privea.Megan a vizitat Vanderbilt la scurt timp după Brendan. Nu este surprinzator, Robertson a diagnosticat-o cu DBHD, dar din cauza unui protocol de schimbare în cadrul trialului clinic a fost condus, Megan a trebuit să aștepte trei ani înainte de a putea lua droxidopa ea. Când a făcut în cele din urmă rezultatele au fost la fel de dramatice.
„m-am simțit diferit imediat”, spune Megan., „Acest sentiment de putere—fiind capabil să meargă pe un deal în San Francisco, în același ritm ca și prietenii mei, sau de fapt, posibilitatea de a face acest lucru fără a sta jos—a fost incredibil.Megan însăși a luat un sprint peste Podul Golden Gate ca parte a pregătirii sale pentru Maratonul din New Orleans. A terminat cursa în puțin peste șase ore în iarna anului 2005.în 2010, a finalizat un triatlon de lungime olimpică: o înot de 1.500 de metri, o plimbare cu bicicleta de 40 de kilometri și o alergare de 10k. „Pentru mine a fost ca și cum am verifica acest lucru de pe listă”, spune Megan., „Am fost atât de recunoscător pentru noua mea fizicitate.Megan ia 300 miligrame de droxidopa de trei ori pe zi, și chiar și acum, la un deceniu după diagnosticul ei, se simte amețită dacă pierde o doză. Nu mai aleargă maratoane, ci urcă cu ușurință dealurile abrupte din San Francisco.
