acest studiu de caz descrie un adult de sex masculin cu semne clinice de ușoară sindromul Down (DS), care a evoluat bine la școală și a ajuns la nivelul universității. A fost realizat un cariotip pe o cultură de limfocite, iar trisomia mozaic 21 a fost găsită în 3% din cele 437 de celule analizate., Unsprezece semne din lista de verificare a lui Jackson au fost găsite în evaluarea clinică, care, împreună cu analiza trăsăturilor dermatoglifice ale subiectului, au confirmat diagnosticul DS. Evaluarea cognitivă a fost făcută cu mai multe teste psihologice, iar rezultatele au fost în intervalul mediu. Această asociere fenotipică rară arată că dezvoltarea intelectuală normală poate fi posibilă în DS., Această constatare ar putea fi explicată prin frecvența scăzută a celulelor trisomice, care poate avea un efect redus asupra țesuturilor critice pentru dezvoltarea intelectuală și ar putea reflecta, de asemenea, variația fenotipică largă în trisomia mozaică 21. Alți factori, cum ar fi sprijinul puternic al familiei, programele de intervenție timpurie și continuă atât pentru terapia fizică, cât și pentru logopedie, precum și un proces educațional aprofundat, au oferit, de asemenea, oportunități pentru dezvoltarea potențialului cognitiv al subiectului.
