Cota de
De: Charis Eng, MD, Ph. D
Ca un genetician și cercetător, eu cred în puterea de testarea genetică. Prin identificarea mutațiilor genetice, putem îmbunătăți îngrijirea și salva vieți.
dar doar pentru că putem testa ceva nu înseamnă întotdeauna că ar trebui.
luați gena MTHFR, de exemplu., Codurile MTHFR pentru o enzimă care vă ajută organismul să transforme homocisteina într-un aminoacid care procesează proteinele. Persoanele cu mutații homozigote (prezente în două exemplare) sau variații ale MTHFR pot ajunge la homocistinurie, o tulburare care afectează ochii, articulațiile și alte părți ale corpului. Nivelurile ridicate de homocisteină au fost, de asemenea, legate de boli de inimă și accidente vasculare cerebrale.există un test genetic pentru variațiile MTHFR. Dar există, de asemenea, un mod mai ieftin și mai precis de a testa dacă variațiile MTHFR cauzează boala. Pur și simplu verificăm nivelurile de homocisteină din sânge., Dacă nivelurile sunt ridicate, putem reacționa în mod corespunzător. Dacă nivelurile de homocisteină sunt normale-chiar dacă există o variație a MTHFR — atunci nu trebuie făcut nimic clinic.cu alte cuvinte, nivelurile de homocisteină determină acțiunile noastre, nu rezultatele testului MTHFR.
test simplu, soluții simple
nu numai că testul pentru nivelurile de homocisteină este simplu, dar și soluțiile. Persoanele cu niveluri ridicate de homocisteină răspund de obicei bine la suplimentarea cu vitamine precum B6, B12 și folat sau acid folic.același lucru este valabil și pentru alte tulburări care ar putea fi legate de MTHFR., De exemplu, mutațiile în MTHFR au fost asociate cu unele defecte ale tubului neural la copii. Dar, mai degrabă decât să aibă un test inutil pentru variațiile genei MTHFR, femeile însărcinate ar trebui să ia pur și simplu vitamine prenatale care conțin folat mai mare.folatul ocolește în mod eficient problema-și este benign la dozele care vin în vitamine.variațiile MTHFR au fost studiate în legătură cu accidentul vascular cerebral, hipertensiunea arterială și bolile de inimă, precum și tulburarea bipolară și alte afecțiuni. Dar asociațiile nu au fost stabilite ca fiind clare., Până când sunt, majoritatea geneticienilor-inclusiv eu-simt că un test pentru MTHFR nu este necesar în marea majoritate a cazurilor.
într-o epocă în care îngrijirea accesibilă și responsabilă este crucială, a fi atent la testele care îmbunătățesc cu adevărat îngrijirea și care pot pierde bani este mai important ca niciodată.
Share
- Testarea genetică genetică MTHFR
Biblioteca de sănătate
amniocenteza genetică
- Prezentare generală
- detalii despre procedură
- riscuri / beneficii
