Pentru CNN
(CNN) — boala vacii Nebune, SARS și acum gripa porcină: Unele boli apuca prima pagină a ziarelor. Dar mii de oameni din întreaga lume suferă de afecțiuni foarte rare, multe dintre care puțini oameni au auzit vreodată., este posibil ca Regele George al III-lea al Angliei să fi suferit de porfirie, o afecțiune care afectează sistemul nervos.
Din sindromul Alice în țara Minunilor, care ar fi inspirat pe Lewis Carroll, a bolii, care poate fi trimis un Rege englez nebun, vom lua o privire la unele dintre aceste boli obscure., potrivit Fundației de cercetare Morgellons, senzațiile de târâre, mușcături și înțepături și apariția unor fibre ciudate albastre, negre sau roșii din piele caracterizează o boală de care suferă aproape 14.000 de persoane, potrivit Fundației. acest lucru este adesea însoțit de epuizare, pierderi de memorie pe termen scurt, dureri articulare și modificări ale vederii. Afecțiunea a fost numită Morgellons în 2002 de către o mamă care credea că fiul ei de doi ani suferă de boală., Numele provine de la o afecțiune a pielii din secolul al XVII-lea Găsită în Franța, în care copiii au murit după apariția ” părului întunecat.”
cu toate acestea, există multe dezbateri cu privire la existența reală a condiției. în martie 2008, Journal of dermatologic Therapy a raportat că majoritatea medicilor consideră că este o formă de iluzie, în care bolnavii cred în mod fals că sunt infectați cu paraziți. În consecință, fibrele din piele sunt considerate a fi pe bază de textile, preluate de scaburi care rezultă din afecțiuni mai frecvente, cum ar fi eczemă sau scabie.
S. U. A., Centrul pentru Controlul și Prevenirea Bolilor a anunțat recent că va investiga boala după un număr crescut de anchete din partea publicului. Vezi fotografiile persoanelor care trăiesc cu boli rare „
Progeria
Progeria este congenitală, adică un defect sau o deteriorare a unui făt. Persoanele care suferă de această boală fatală au un aspect izbitor care seamănă cu îmbătrânirea prematură, dar mor la o vârstă medie de 13 ani., întârzierile profunde de creștere încep între nouă și 24 de luni, ducând la dezvoltări faciale anormale, cum ar fi o față disproporționat de mică, ochi proeminenți, proeminenți și o maxilară subdezvoltată. Până la vârsta de doi ani, părul de pe scalp, sprâncene și gene este pierdut. organizația națională a tulburărilor Rare din SUA (NORD)spune că suferinzii pierd în cele din urmă stratul de grăsime de sub piele și, în timp, elasticitatea se pierde în pereții arterelor, ceea ce duce la fatalitate prin atac de cord sau accident vascular cerebral la 90% dintre suferinzi.,se știe că a afectat vreodată doar 30 de persoane, alergia la apă sau” urticaria aquagenică ” este extrem de rară, dar existența sa a fost confirmată de Comisia de revizuire medicală. Persoanele care suferă par a fi alergice la apă. De obicei apare târziu în viață și adesea ca o consecință a unui dezechilibru hormonal cauzat de naștere. un caz a apărut în Marea Britanie în luna aprilie a acestui an, lăsând o mamă de 21 de ani incapabilă să bea apă sau să fie prinsă în ploaie, deoarece pielea ei dezvoltă o erupție dureroasă., Ea poate face duș pentru maximum 10 secunde pe săptămână și poate bea doar Diet Coke. Nu este strict o alergie, ci o hipersensibilitate la ionii găsiți în apa nedistilată.
sindromul de accent străin
persoanele care suferă de sindromul de accent străin se găsesc în mod inexplicabil vorbind într-un dialect nerecunoscut. Doar 60 de cazuri au fost înregistrate vreodată., medicii au respins-o inițial ca o problemă psihiatrică, dar în 2002, oamenii de știință de la Universitatea Oxford, Anglia, au observat că suferinzii au împărtășit aceleași anomalii ale creierului, ceea ce a dus la schimbări în tonul vorbirii, prelungirea sunetelor vocale și alte nereguli.
în Conformitate cu Jurnalul de Neurolingvistica, pacientii nu trebuie neapărat să fi fost expus la accent se adopta: noul lor vocal nu este, strict vorbind, un accent străin, dar schimbările în discursul de multe ori poartă o asemănare izbitoare cu cealaltă lume accente.
primul caz a vizat o norvegiancă în 1941, care a dezvoltat un puternic accent German și a fost ostracizată din comunitatea ei., moartea râzând, mai cunoscut sub numele de Kuru, a fost exclusiv pentru triburile din Noua Guinee. Boala, caracterizată prin izbucniri bruște de râs maniacal, a lovit titlurile din anii 1950 și a atras medici din întreaga lume.
s. U. a. și Australia medici observate de bărbați și femei cu scuturarea membrelor, care s-a diminuat cu restul, dar o lună și trei luni mai târziu suferinzi ar începe să se legene și să se poticnească, pierde capacitatea de a sta, a fi sașiu și pierde puterea de discurs coerent înainte de a în cele din urmă mor., Institutul Național de tulburări neurologice și accident vascular cerebral a raportat că testele efectuate pe decedat au arătat că moartea a fost cauzată de apariția găurilor în creier, cunoscute sub numele de „brânză elvețiană”. în cele din urmă, medicul american Carleton Gajdusek a descoperit că infecția a fost transmisă prin obiceiul satului de a mânca membrii familiei după moarte. Când canibalismul a fost eliminat, epidemia sa încheiat. În 1976, Gajdusek a primit Premiul Nobel pentru munca sa.,în 1938, când americanul Harry Eastlack avea cinci ani, și-a rupt piciorul. Fractura nu s-a instalat corect, șoldul și genunchiul i s-au înțepenit și, în mod bizar, s-au dezvoltat creșteri osoase pe mușchii coapsei. Pe la 20 de ani, vertebrele spatelui începuseră să fuzioneze. Când a murit în vârstă de 39 de ani în 1973, a reușit să-și miște doar buzele., el a suferit de fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), o boală rară care afectează aproximativ 1 din 2 milioane de oameni, în care tendoanele și ligamentele corpului suferă o metamorfoză ciudată, în esență o transformare în os. condiția este congenitală și caracterizată printr-o malformație a degetului mare care este prezentă la naștere. Eastlack și-a donat scheletul pentru cercetarea bolii și este expus la Muzeul Mutter din Philadelphia. Asociația Internațională FOP continuă să cerceteze această afecțiune extrem de rară.,conform Oxford Handbook of Clinical Medicine, persoanele care suferă de sindromul Alice in țara Minunilor percep obiectele ca fiind mult mai mici decât sunt. Condiția, cunoscută și sub denumirea de micropsie sau vedere Lillliput, poate afecta, de asemenea, simțul auzului, atingerii și percepțiilor propriei imagini a corpului., 
Aflați mai multe despre boli rare „
sindromul este asociat cu migrene și numit după Lewis Carroll, Aventurile lui Alice în țara Minunilor, în care Alice trece prin mai multe bizare experiențe similare cu cele care ar putea fi experimentat de către un micropsie suferind. Faptul că Carroll a suferit de migrene este bine documentat, iar unii speculează că suferința lui ar fi putut determina multe pasaje în lucrare., urina și fecalele purpurii fac porfiria infamă, la fel ca și faptul că regele englez George al III-lea „nebun” din secolul al XVIII-lea ar fi putut suferi de ea. Porfiria duce la complicații în producerea de „heme”, o proteină vitală pentru globulele roșii și afectează pielea și sistemul nervos. Atacurile duc la dureri abdominale, crampe stomacale, greață, vărsături și constipație. NORD enumeră alte simptome, inclusiv creșterea sensibilității la soare, mâncărime și umflături. De asemenea, poate apărea o creștere crescută a părului pe frunte., toxinele rezultate din producția de heme eșuată pot afecta colorarea altor zone, în special după expunerea la lumina soarelui. Uneori, dinții și unghiile pot adopta un aspect roșiatic. Aceste toxine duc la urină și fecale întunecate. este posibil ca Regina Maria a Scoției, Vincent Van Gogh și Regele Nebucadnețar al Babilonului să fi suferit de această boală.magpie, numele Latin pica, va mânca orice, la fel și cei care suferă de sindromul pica., Aproape întotdeauna femeile însărcinate sau copiii, suferinzii dezvoltă un apetit pentru substanțe non-nutritive, cum ar fi vopseaua, lutul, tencuiala sau murdăria sau, alternativ, articole care sunt mai frecvent considerate ingrediente alimentare, cum ar fi orezul brut, făina sau sarea. poate fi considerat pica numai dacă pofta de mâncare persistă mai mult de o lună, iar bolnavul are o vârstă în care consumul acestor obiecte este considerat inadecvat din punct de vedere al dezvoltării., Cercetătorii medicali au legat tenuos pica cu o deficiență minerală, dar, potrivit Organizației Naționale pentru Tulburări Rare, experții nu au reușit încă să găsească o cauză reală sau fermă pentru această tulburare ciudată.sindromul Moebius Moebius este extrem de rar, genetic și caracterizat prin paralizie facială completă. Suferinții nu își pot închide ochii, nu pot privi dintr-o parte în alta sau nu pot forma expresii faciale. Anomaliile membrelor, cum ar fi picioarele clubbed și degetele lipsă sunt adesea prezente., conform Fundației sindromului Moebius, majoritatea cazurilor sunt izolate, fără antecedente familiale notabile, iar bolnavii continuă să ducă vieți lungi și sănătoase. membrii familiei învață adesea să recunoască limbajul corpului, postura și tonul vocal ca comunicatori ai emoției și, uneori, susțin că uită că persoana are paralizie facială cu totul.
