o que é a síndrome de Turner?os nossos corpos são constituídos por milhões de células. Normalmente, cada célula tem 46 cromossomas. Cada cromossoma é um pacote de ADN, que contém a nossa informação genética. O nosso ADN contém as instruções para o crescimento e desenvolvimento dos nossos corpos.a síndrome de Turner (TS) é uma condição genética rara na qual uma rapariga ou mulher não tem o par habitual de dois cromossomas X. A causa é um cromossomo X inexistente ou incompleto (o cromossomo que determina o sexo de uma pessoa antes do nascimento)., O gene em falta impede que o corpo cresça e se desenvolva normalmente.
TS afecta apenas mulheres e raparigas e afecta cada mulher ou rapariga de forma diferente. Em TS, apenas algumas das células do corpo estão faltando um cromossomo X. Cerca de metade das raparigas com T são “típicas”. Isto significa que todas as suas células não têm um cromossoma X.o que é a síndrome de Turner do mosaico?síndrome de Turner mosaico (TS) é uma condição na qual as células dentro da mesma pessoa têm diferentes pacotes cromossômicos. O mosaico TS pode afectar qualquer célula do corpo. Algumas células têm cromossomas X e outras não., Cada 3 em cada 10 Raparigas com TS terão alguma forma de TS mosaico.,a síndrome pode ser semelhante:
- Altura geralmente menos de 5 pés
- Droopy (pesado) pálpebras (ptose)
- Diferenças no ouvido, forma e posição
- Membranas pescoço (pele extra)
- Braços ou pés inchados (edema linfático)
- muitas Vezes, peito largo
- Alta-telhado arqueado da boca
- Dentes que estão lotados
- Problemas com certos tipos de matemática
- dificuldades de Aprendizagem na escola
- Redução da fertilidade
- Atrasada ou ausente, períodos
Mulheres e meninas com Mosaico TS tendem a ter menos sinais e problemas de saúde do que aqueles com típico TS., Isto porque apenas algumas células estão faltando o segundo cromossomo X no mosaico TS. Na TS típica, todas as células do corpo estão faltando o segundo cromossomo X.sabias?síndrome de Turner e síndrome de Mosaic Turner não são culpa de ninguém. Eles não acontecem por causa de nada que os pais fizeram ou não fizeram. A perda ou alteração do cromossoma X ocorre muito cedo na gravidez por acaso.
objectivos de investigação no MGHfC
são necessárias mais informações para cuidar de mulheres ou Raparigas com TS ou TS mosaicos., Vamos realizar pesquisas na clínica síndrome de Turner no Hospital MassGeneral para crianças para nos ajudar a responder a perguntas importantes. Por favor, fale conosco para saber mais sobre oportunidades de pesquisa.
