Che cosa è la sindrome di Turner?
I nostri corpi sono costituiti da milioni di cellule. In genere, ogni cellula ha 46 cromosomi. Ogni cromosoma è un pacchetto di DNA, che contiene le nostre informazioni genetiche. Il nostro DNA contiene le istruzioni per la crescita e lo sviluppo dei nostri corpi.
La sindrome di Turner (TS) è una rara condizione genetica in cui una ragazza o una donna non ha la solita coppia di 2 cromosomi X. La causa è un cromosoma X mancante o incompleto (il cromosoma che determina il sesso di una persona prima della nascita)., Il gene mancante impedisce al corpo di crescere e svilupparsi normalmente.
TS colpisce solo le donne e le ragazze e colpisce ogni donna o ragazza in modo diverso. In TS, solo alcune delle cellule del corpo mancano di un cromosoma X. Circa la metà delle ragazze con TS sono ” tipico.”Ciò significa che a tutte le loro cellule manca un cromosoma X.
Che cos’è la sindrome di Turner mosaic?
La sindrome di Turner del mosaico (TS) è una circostanza in cui le cellule all’interno della stessa persona hanno pacchetti differenti del cromosoma. Mosaico TS può influenzare qualsiasi cellula del corpo. Alcune cellule hanno cromosomi X e altri no., Ogni 3 su ogni 10 ragazze con TS avranno una qualche forma di mosaico TS.,la sindrome può essere simile:
- Altezza di solito al di sotto dei 5 metri
- Droopy (pesante) palpebre (ptosi)
- Differenze nell’orecchio di forma e posizione
- Pterigio del collo (extra pelle)
- Braccia o piedi gonfi (linfedema)
- Spesso, il petto largo
- Alta arcuato del tetto della bocca
- Denti sono affollati
- Problemi con alcuni tipi di matematica
- difficoltà di Apprendimento a scuola
- Riduzione della fertilità
- in Ritardo o assenti periodi
Le donne e le ragazze con Mosaico TS tendono ad avere un minor numero di segni e problemi di salute rispetto a quelli tipici TS., Questo perché solo alcune cellule mancano del secondo cromosoma X nel mosaico TS. Nel TS tipico, tutte le cellule del corpo mancano del secondo cromosoma X.
Lo sapevi?
La sindrome di Turner e la sindrome di Turner del mosaico non sono colpa di nessuno. Non accadono a causa di qualcosa che i genitori hanno fatto o non hanno fatto. La perdita o il cambiamento del cromosoma X avviene molto presto in gravidanza per caso.
Obiettivi di ricerca a MGHfC
Sono necessarie ulteriori informazioni per la cura di donne o ragazze con TS o TS mosaico., Condurremo ricerche presso la clinica della sindrome di Turner a Massospedale generale per bambini per aiutarci a rispondere a domande importanti. Si prega di parlare con noi per saperne di più sulle opportunità di ricerca.
