17-hidroxiprogesterona (17-OHP) es un esteroide Intermedio en la vía biosintética suprarrenal desde el colesterol hasta el cortisol y es el sustrato para el esteroide 21-hidroxilasa. Una deficiencia hereditaria de 21-hidroxilasa conduce a un gran aumento de las concentraciones séricas de 17-OHP, mientras que la ausencia de síntesis de cortisol causa un aumento de la hormona adrenocorticotrófica., La hiperplasia suprarrenal congénita clásica (CAH) se presenta generalmente con virilización de una niña al nacer. Los niños y niñas afectados pueden tener pérdida de sal renal en pocos días si la producción de aldosterona también se ve comprometida. El diagnóstico puede retrasarse en los niños. Una forma no clásica de hiperplasia suprarrenal congénita (NC-CAH) se presenta más adelante en la vida generalmente con exceso de andrógenos., Se pueden observar concentraciones de 17-OHP moderadamente elevadas o normales basalmente, pero, si la sospecha normal y clínica es alta, una prueba de estimulación de ACTH mostrará concentraciones de 17-OHP (típicamente >30 nmol/L) Por encima de la respuesta normal. Es más probable que la NC-CAH se detecte clínicamente en mujeres y puede ser asintomática, particularmente en hombres, hasta que se investiguen las familias. La prevalencia de NC-CAH en mujeres con exceso de andrógenos puede ser de hasta 9% según el origen étnico y el genotipo., Se pueden encontrar mutaciones en los genes de la 21-hidroxilasa en NC-CAH que tienen efectos menos perjudiciales sobre la actividad enzimática. Otros defectos menos comunes en las enzimas de la síntesis de cortisol pueden estar asociados con 17-OHP moderadamente elevado. La pubertad precoz, el acné, el hirsutismo y la subfertilidad son las características más comunes del hiperandrogenismo. 17-OHP es un marcador diagnóstico para CAH pero las opiniones difieren sobre el papel de 17ohp o androstenediona en el tratamiento de seguimiento con renina en la forma de pérdida de sal. Esta revisión considera la utilidad de las mediciones de 17-OHP en niños, adolescentes y adultos.
