El presente estudio de caso describe a un varón adulto con signos clínicos de síndrome de Down leve (SD), que tuvo un buen desempeño escolar y alcanzó el nivel universitario. Se realizó un cariotipo en un cultivo de linfocitos y se encontró trisomía mosaico 21 en el 3% de las 437 células analizadas., Once signos de la lista de verificación de Jackson fueron encontrados en la evaluación clínica, que junto con el análisis de los rasgos dermatoglíficos del sujeto, confirmaron el diagnóstico de DS. La evaluación cognitiva se realizó con varias pruebas psicológicas y los resultados estuvieron dentro del rango promedio. Esta rara asociación fenotípica muestra que el desarrollo intelectual normal puede ser posible en el SD., Este hallazgo podría explicarse por la baja frecuencia celular trisómica, que puede tener poco efecto en los tejidos críticos para el desarrollo intelectual, y también podría reflejar la amplia variación fenotípica en la trisomía mosaico 21. Otros factores, como el fuerte apoyo familiar, los programas de intervención temprana y continua para la terapia física y del habla, y un proceso educativo exhaustivo, también brindaron oportunidades para el desarrollo del potencial cognitivo del sujeto.
