«en otros médicos es,’ lo siento, ¿puede decirme qué es eso? Nunca he oído hablar de ella», dijo Becky.
esa es una experiencia común.
«es tan extraño ser el padre que sabe más que los médicos», dijo Alisha Devlin, madre de Ary, que tiene casi dos años y fue diagnosticada con BWS en CHOP a la edad de dos meses.,
Alisha y Becky quieren que más miembros de la comunidad médica, especialmente Obstetras y pediatras, conozcan el BWS para poder detectar más fácilmente a los niños pequeños con síntomas como macroglosia (lengua agrandada) y hemihipertrofia (asimetría en el crecimiento), y reconocer que dichos niños pueden tener un síndrome que requiere monitoreo del riesgo de cáncer.
«solo quiero que los profesionales médicos sean conscientes de que esta es una posibilidad, y que si es el caso, realmente es manejable», dijo Becky. «Todos los niños con BWS que he visto parecen ser muy felices y muy fuertes., Son extremadamente resistentes. Y realmente no es un diagnóstico horrible.»
Becky y Alisha utilizaron la fertilización in vitro (FIV) para concebir a sus bebés y sospechan que el procedimiento puede aumentar el riesgo de BWS, una posibilidad respaldada por unos pocos estudios pequeños. Quieren que los obstetras y pediatras tengan especial cuidado con los bebés concebidos con FIV para asegurarse de que estén monitoreando las señales de advertencia y complicaciones relacionadas con el BWS, como el bajo nivel de azúcar en la sangre.
«ha habido una serie de casos de BWS, especialmente en los últimos años, en familias que tuvieron FIV», dijo el Dr. Kalish., «El aumento del riesgo no se ha estudiado tan extensamente como esperamos, pero podemos analizar esto más a fondo con el registro BWS.»
como se discutió en la historia de Bench to Bedside, el registro de BWS es una base de datos que el Dr. Kalish y sus colegas de CHOP han desarrollado para rastrear el desarrollo y los resultados de niños y adultos con BWS y otros trastornos de sobrecrecimiento, incluso si no se tratan en CHOP.
- conectarse con otros padres es una parte significativa de la experiencia para muchas familias de niños con BWS. Alisha y Becky se conocieron por primera vez en una sala de espera en CHOP.,
«noté que su hijo parecía tener BWS», recordó Alisha. «Mi esposo me dijo que no fuera a preguntarle a un extraño, pero yo pregunté, y ella dijo que sí.»
las dos madres se hicieron amigas en Facebook, donde ahora también están activas en una gran y vibrante comunidad de familias de niños y adultos con BWS.
forjar conexiones en las redes sociales fue particularmente reconfortante para Becky durante el tiempo incierto de su embarazo después de descubrir el onfalocele de Julian.
«Las mamás de BWS comenzaron a decir que esto era una posibilidad», recordó., «Realmente trajo mucha comodidad ver a niños reales de diferentes edades e incluso a algunos adultos. Todos parecían niños normales, sanos y felices.»
aún así, mientras que las conexiones sociales en línea eran reconfortantes, no eran científicas.
«es algo hermoso con las redes sociales conectarse con otras familias que pasan por lo mismo, pero es tan ‘salvaje oeste’ que no se obtiene una visión objetiva de lo que está pasando», dijo Alisha., Agregó que los padres se preguntan unos a otros sobre los resultados del tratamiento de sus hijos y las complicaciones médicas, pero las respuestas son solo anecdóticas, y los padres que participan son auto-seleccionados, lo que significa que los padres de niños con menos problemas pueden abstenerse. «El registro es un lugar al que vamos a poder enviar a los padres que acaban de recibir un diagnóstico de BWS y ser capaces de decir: ‘Mira, aquí están los datos, tienes que estar pendiente de esto'», dijo Alisha.,
- Los niños generalmente superan los riesgos asociados con BWS a medida que crecen, pero quedan muchas incógnitas sobre el desarrollo a largo plazo. Los genes de crecimiento que causan problemas en el BWS están activos durante el desarrollo fetal y la primera infancia y, por lo general, se desactivan en la mayoría de los tejidos a partir de la infancia. Sin embargo, el Dr. Kalish señaló que hay algunos problemas que pueden afectar a las personas con BWS más adelante en la vida, y hay incluso menos datos sobre este grupo mayor que sobre los niños pequeños.,
La mayoría de la información sobre adultos con BWS es anecdótica, incluyendo los casos de dos jugadores de fútbol americano de la NFL que han sido reportados para tener el síndrome en las cuentas de prensa: Mike Pennel, un extremo defensivo de los Green Bay Packers, y Jerry Ostrosky, un jugador retirado de Buffalo Bills, aunque no está claro cuánto BWS contribuyó a su tamaño.
«Es importante saber qué está pasando con los pacientes cuando se les diagnostica por primera vez, pero sería bueno saber qué está sucediendo cuando tienen 25», dijo el Dr. Kalish. «Esa es una pregunta que las familias hacen todo el tiempo.,»
debido a que el registro de BWS rastrea a los participantes a lo largo del tiempo, será posible responder algunas de estas preguntas a medida que la cohorte actual crezca, o antes si más adultos con BWS optan por inscribirse. «Animo especialmente a los adultos a participar en el registro porque realmente no hay información sobre lo que depara el futuro», dijo Becky.
Las personas y los padres interesados en obtener más información sobre el registro clínico de BWS deben enviar un correo electrónico a bws chop.edu.
