La deficiencia de dopamina beta (β)-hidroxilasa es una afección que afecta el sistema nervioso autónomo, que controla procesos corporales involuntarios como la regulación de la presión arterial y la temperatura corporal. Los problemas relacionados con este trastorno pueden aparecer por primera vez durante la infancia. Los signos y síntomas tempranos pueden incluir episodios de vómitos, deshidratación, disminución de la presión arterial (hipotensión), dificultad para mantener la temperatura corporal y bajo nivel de azúcar en la sangre (hipoglucemia).,
Las personas con deficiencia de dopamina β-hidroxilasa típicamente experimentan una fuerte caída en la presión arterial al ponerse de pie (hipotensión ortostática), que puede causar mareos, visión borrosa o desmayos. Esta caída repentina de la presión arterial suele ser más grave cuando se levanta de la cama por la mañana, durante el clima caluroso y a medida que la persona envejece. Las personas con deficiencia de dopamina β-hidroxilasa experimentan fatiga extrema durante el ejercicio (intolerancia al ejercicio) debido a sus problemas para mantener una presión arterial normal.,
otras características de la deficiencia de dopamina β-hidroxilasa incluyen párpados caídos (ptosis
), congestión nasal e incapacidad para permanecer de pie durante un período prolongado de tiempo. Los hombres afectados también pueden experimentar eyaculación retrógrada, una descarga de semen hacia atrás en la vejiga. Las características menos comunes incluyen un rango inusualmente grande de movimiento articular (hipermovilidad) y debilidad muscular.
