deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC): un trastorno metabólico poco frecuente, el OTC es uno de los trastornos del ciclo de la urea. El ciclo de la urea es una serie de cinco enzimas hepáticas que ayudan al cuerpo a eliminar el amoníaco, un producto tóxico de degradación de las proteínas. Cuando una de estas enzimas falta o es deficiente, el amoníaco se acumula en la sangre y viaja al cerebro, causando coma, daño cerebral y la muerte.,
La deficiencia de OTC es el más común de los trastornos del ciclo de la urea, que ocurre en uno de cada 40.000 nacimientos. La mutación genética responsable de la OTC ocurre en el cromosoma X, por lo que las mujeres suelen ser portadoras, mientras que sus hijos con el gen sufren la enfermedad.
La deficiencia grave de OTC es una enfermedad devastadora. Por lo general, los recién nacidos entran en coma dentro de las 72 horas posteriores al nacimiento. La mayoría sufre daño cerebral severo. La mitad muere en el primer mes, y la mitad de los sobrevivientes mueren a los 5 años.,
El tratamiento incluye una fórmula baja en proteínas llamada ceto-ácido y benzoato de sodio, un conservante y otro tipo de sodio, que se une al amoníaco y ayuda a eliminarlo del cuerpo.
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