diagnóstico

un diagnóstico preciso es uno de los aspectos más importantes de la atención médica de una persona. La obtención de un diagnóstico preciso ayudará al médico a

• estimar cómo progresará la enfermedad
• Determinar el tratamiento adecuado.

los resultados de los análisis de sangre que acompañan a los exámenes médicos periódicos pueden indicar la necesidad de una evaluación adicional del mieloma. Estos incluyen un nivel elevado de proteínas, anemia y anomalías en la función renal o los niveles de calcio.,

criterios diagnósticos

el diagnóstico de mieloma depende de tres hallazgos principales

• Aumento del número (más del 10%) de células plasmáticas malignas (células de mieloma) en una muestra de biopsia de médula ósea o cualquier célula plasmática atípica que indique un plasmacitoma
• cantidades inusualmente grandes de proteína monoclonal, conocidas como «pico M».»Las proteínas monoclonales pueden ser inmunoglobulinas monoclonales intactas o cadenas ligeras de inmunoglobulina (proteínas de Bence Jones) que se encuentran en la sangre y/o la orina.
• evidencia de daño en los órganos terminales tal como se define en los criterios del cangrejo (ver más abajo).,

el International Myeloma Working Group (IMWG) actualizó recientemente los criterios diagnósticos del mieloma para incluir biomarcadores, además de las características existentes del cangrejo.,

criterios revisados del International Myeloma Working Group (IMWG) para el diagnóstico de mieloma múltiple

se deben cumplir ambos criterios:

• células plasmáticas malignas en la médula ósea ≥ 10% o presencia de plasmacitoma óseo o extramedular, confirmado por biopsia
• cualquiera de los siguientes eventos definitorios de mieloma:
  • evidencia de daño en los órganos terminales que puede atribuirse a la enfermedad (características del CRAB)
    • elevación del calcio-calcio sérico > 0.,25 mmol / l (> 1mg/dL) superior al límite superior de la normalidad o > 2.,una concentración de hemoglobina de < 10 g/dL
    • lesiones óseas—una o más lesiones osteolíticas encontradas en rayos x, TC o PET-CT
  • biomarcadores
    • células plasmáticas clonales en la médula ósea ≥ 60%
    • Relación de cadena ligera sérica implicada/no implicada ≥ 100
    • Una o más lesiones focales encontradas en estudios de RM (al menos 5 mm de tamaño)

inmunoglobulinas monoclonales (proteína M) y cadenas ligeras (proteína Bence Jones)

en individuos sanos, las células plasmáticas producen proteínas llamadas «inmunoglobulinas policlonales».,»Estos son una colección de anticuerpos que protegen al cuerpo contra todo tipo de virus invasores, bacterias u otros agentes infecciosos (antígenos).

en el mieloma, grandes cantidades de un solo anticuerpo se notan como una «espiga de inmunoglobulina monoclonal» o «espiga monoclonal» (espiga M), lo que indica que la proteína proviene de células que originalmente comenzaron como una sola célula maligna.

los niveles de proteína Monoclonal (proteína M) Se pueden medir en muestras de sangre y/o orina, y estos niveles generalmente se correlacionan con la extensión del mieloma.,

un pequeño número de pacientes con mieloma tienen «enfermedad oligosecretora», en la que el nivel detectable de proteína monoclonal es bajo, o «enfermedad no secretora», en la que no se puede detectar proteína monoclonal. Algunos de estos pacientes se pueden seguir con un análisis de sangre más reciente que mide las cadenas ligeras libres de suero, que son un pequeño fragmento de la proteína M intacta más grande.

una molécula de inmunoglobulina intacta (Ig) se compone de dos piezas más grandes (cadenas pesadas) y dos piezas más pequeñas (cadenas ligeras) que están unidas entre sí.,

esta inmunoglobulina entera (intacta), hecha de las cuatro cadenas, es generalmente demasiado grande para pasar a través del riñón. Por lo tanto, con mayor frecuencia está presente en la sangre, pero no en la orina. Cuando toda la inmunoglobulina está presente en la orina, por lo general está en un nivel bajo.

en algunos pacientes con mieloma, el proceso coordinado de fabricación y unión de cadenas ligeras y cadenas pesadas falla en las células plasmáticas malignas. Las cadenas ligeras «libres», sin ataduras, entran en la sangre y se excretan rápidamente en la orina., La cadena ligera también se llama la «proteína Bence Jones», llamada así por el doctor Henry Bence Jones que estudió sus características. Cuando se excretan en grandes cantidades, las proteínas Bence Jones (cadenas ligeras libres) a veces pueden hacer que la orina parezca espumosa y pueden causar lesiones en los riñones.

Cada célula plasmática produce uno de los cinco tipos de anticuerpos

• inmunoglobulina G (IgG)
• inmunoglobulina A (IgA)
• inmunoglobulina M (IgM)
• inmunoglobulina D (IgD)
• inmunoglobulina E (IgE).

Las células de mieloma producen muchas copias de su inmunoglobulina., El tipo más común de mieloma es la IgG, que ocurre en aproximadamente el 50 por ciento de los pacientes. El siguiente tipo más común es el mieloma de cadenas ligeras en el que no se produce inmunoglobulina intacta.

pruebas diagnósticas

análisis de sangre y orina. En algunos casos, no se sospecha de mieloma hasta que los análisis de sangre para otros exámenes de rutina indiquen un nivel elevado de globulina. Esto puede llevar a más pruebas, especialmente si usted no tiene síntomas. Si se sospecha de mieloma como resultado, el médico te vuelve a hacer análisis de sangre para ayudar a confirmar el diagnóstico., Su sangre se envía a un laboratorio para un recuento sanguíneo completo (CSC), que puede revelar si las células de mieloma están afectando el desarrollo normal de las células sanguíneas.

Su médico también comprueba su sangre para:

• niveles de calcio. Los niveles altos pueden significar que el calcio ha salido de los huesos y ha entrado en el torrente sanguíneo, poniendo en riesgo la salud de los riñones.

• niveles de proteínas. Al medir ciertas proteínas, el médico puede estimar el tamaño y la tasa de crecimiento de los tumores de mieloma.

• niveles de nitrógeno ureico y creatinina. Estas proteínas se miden para evaluar la función renal.,

su médico analiza su orina (análisis de orina) para detectar la proteína Bence Jones, que puede indicar la presencia de mieloma. Los niveles de proteína de Bence Jones se miden para verificar la función renal y la extensión de la enfermedad.

pruebas de electroforesis de proteínas. La electroforesis de proteínas en suero (SPEP) y la electroforesis de proteínas en orina (UPEP) son pruebas utilizadas para identificar la presencia de proteínas anormales, identificar la ausencia de proteínas normales y determinar aumentos y disminuciones de diferentes grupos de proteínas en suero u orina., Estas pruebas generalmente se ordenan para detectar e identificar la producción excesiva de proteínas específicas (inmunoglobulinas). Los cinco tipos de inmunoglobulinas (IgG, IgA, IgM, IgE o IgD) se miden con estas pruebas. Si está presente, una producción excesiva de una inmunoglobulina monoclonal puede mostrarse en los resultados de laboratorio como un pico en un gráfico (proteína M o pico M). La mayoría de los pacientes con mieloma no tratado tienen un pico de inmunoglobulina monoclonal en el suero, la orina o ambos.,

estas pruebas por lo general deben repetirse a intervalos regulares para controlar el curso del mieloma del paciente y la eficacia del tratamiento.

ensayo Sérum Free Light Chain (Sflc). La prueba de cadenas ligeras sin suero proporciona información complementaria a las dos pruebas de electroforesis de proteínas: SPEP y UPEP. El ensayo SFLC puede detectar niveles anormales de cadenas ligeras libres, lo que puede ser una indicación de un trastorno de las células plasmáticas. También puede detectar cambios en la proporción de producción de cadenas ligeras kappa y lambda, lo que indica un exceso de células plasmáticas anormales.pruebas de Médula Ósea., El médico analiza la médula ósea para buscar un mayor número de células de mieloma. La prueba de médula ósea implica dos pasos que generalmente se realizan al mismo tiempo en el consultorio de un médico o en un hospital:

• una aspiración de médula ósea para extraer una muestra líquida de médula ósea

• una biopsia de médula ósea para extraer una pequeña cantidad de hueso lleno de médula ósea.

análisis citogenético. La hibridación fluorescente in situ (FISH) es un tipo de prueba de laboratorio que utiliza colorantes especiales para marcar cromosomas anormales específicos en las células., Las anomalías cromosómicas desempeñan un papel crucial en la identificación de las neoplasias malignas y la determinación del riesgo de recaída.

Pruebas de Imagen. Es posible que deba someterse a una radiografía, una tomografía computarizada (TC), una resonancia magnética (RM) o una tomografía por emisión de positrones (TEP). Su médico busca cualquier evidencia de daño óseo, como adelgazamiento, agujeros o fracturas.

si se le diagnostica mieloma, es posible que deba someterse a más pruebas durante o después del tratamiento para ver cómo responden las células del mieloma a la terapia.,

además, los médicos estadifican el mieloma para ayudarlos a decidir el mejor plan de tratamiento.

enlaces relacionados

• pruebas de orina
• pruebas de sangre
• comprensión de los recuentos sanguíneos
• pruebas de Médula Ósea
• pruebas de laboratorio y de diagnóstico por imágenes
• descargue u ordene el folleto gratuito de la Leukemia & Lymphoma Society, Myeloma.