Int. J. Morphol., 26(4):1065-1068, 2008.displasia Cleidocraneal – Reporte de caso
displasia Cleidocraneal – Reporte de Caso
*Nilton Alves &**Reinaldo de Oliveira
correspondencia con:
resumen: la displasia cleidocraneal es una enfermedad rara que puede ocurrir espontáneamente o por una herencia autosómica dominante, con no hay predilección de género o grupo étnico., El odontólogo es, la mayoría de las veces, el primer profesional que los pacientes buscan para resolver el problema, ya que hay un retraso en la erupción y /o una ausencia de dientes permanentes. En el caso relacionado en este trabajo, esta fue la razón por la que el paciente buscó tratamiento. Muchos otros problemas odontológicos también están presentes en este síndrome, como, dientes supernumerarios, dientes retenidos, con desviación de forma y ausencia de reabsorción de dientes deciduos. El diagnóstico prematuro permite una orientación adecuada para el tratamiento, ofreciendo una mejor calidad de vida para el paciente.,
KEY WORDS: Cleidocranial dysplasia; Dysostosis; Dentofacial deviation.
RESUMEN: La displasia cleidocranial es una enfermedad rara que puede ocurrir, ya sea espontáneamente, o por una herencia autosómica dominante, sin predilección de género o grupo étnico. El odontólogo, en la mayoría de las veces, es el primer profesional que buscan los pacientes para resolver el problema, ya que hay un retraso en la erupción y/o ausencia de dientes permanentes. En el caso presentado en este trabajo, ésta fue la razón por la que el paciente esperó para recibir tratamiento., Muchos otros problemas odontológicos están también presentes en este síndrome, como por ejemplo, dientes supernumerarios, dientes retenidos, con desviación de la forma y la resorción y ausencia de dientes temporales. El diagnóstico precoz permite una adecuada orientación para el tratamiento, ofreciendo una mejor calidad de vida para el paciente.
PALABRAS CLAVE: Displasia cleidocraneal; Disostosis; Desviación dentofacial.,
introducción
la displasia cleidocraneal, también conocida como enfermedad de Marie y Sainton, síndrome de Scheuthauer Marie-Sainton y disostosis mutacional (Shafer etal., 1979) es una enfermedad rara que puede presentarse de forma espontánea o por herencia autosómica dominante, sin predilección por género o grupo étnico (Silva et al, 1995; Neville et al, 2004). Se caracteriza por una displasia esquelética generalizada., La ausencia de las clavículas, que ocurre en el 10% de los casos o la presencia de clavículas hipoplásicas permiten al paciente el movimiento de los hombros hasta el plano medial del cuerpo sin ninguna molestia.
Estos individuos suelen ser cortos. Tienen fonticulus persistente del cráneo o cierre tardío del mismo. Las suturas también pueden permanecer abiertas, y la sutura sagital se presenta deprimida, dando al cráneo una apariencia fíat. Los huesos parietales, frontales y occipitales son proeminentes, el seno paranasal subdesarrollado y muchas otras anormalidades craneales podrían estar presentes.,
en cuanto a las manifestaciones de interés odontológico es importante mencionar que estos pacientes presentan un palato árcato, estrecho y profundo. El maxilar puede ser subdesarrollado y más corto de lo normal en relación a la mandíbula, resultando como consecuencia, en un pronóstico pseudo mandibular. Los huesos cigomáticos y lagrimales también pueden presentarse subdesarrollados. En la región de la sinfisis de la mandíbula es común observar una fusión incompleta. Otro hallazgo importante es la presencia de dientes supranumerarios, impactados y ectópicos, presentando anomalías coronarias y radiculares., La erupción dental es retardada, y se puede observar una ausencia de reabsorción radicular en los dientes deciduos, hipodoncia y quistes dentígeros.
también podemos encontrar un aumento en la densidad ósea de algunas regiones como resultado de una remodelación anormal del hueso, y la ausencia o menor cantidad del cemento celular en las raíces de los dientes permanentes (Rushton, 1956) y en algunos casos en ambas denticiones (Smith, 1968).,
la propuesta terapéutica para la alteración en el complejo dentoalveolar, en el portador de la displasia cleidocraneal, implica la restauración dental de los dientes deciduos cuando presentan caries, ya que su extracción no necesariamente induce la erupción de los dientes permanentes (Shafer et al). También involucra la cirugía ortognática, para arreglar la hipoplasia maxilar, y la cirugía en los dientes impactados en asociación con la terapia ortodóntica y/ o protésica., La Implantodoncia se ha convertido recientemente en otra opción terapéutica en la rehabilitación oral de estos pacientes (Halazonetis & Halazonetis, 1995; Becker et al, 1997; Lombardas & Toothaker, 1997; Dawjee e Nkhumeleni, 2002).
reporte de caso
paciente femenina, melanoderm, de 20 años y nueve meses de edad, fue enviada al Centro de Imaginologia Papaiz e Associados para una radiografía panorámica.
durante la anamnesis, el paciente negó la existencia de enfermedades sistémicas o crónicas, así como cualquier alteración en los órganos internos., También afirmó no tener ascendentes o descendientes directos que presentaran anomalías físicas o craneofaciales.
Las tomas radiográficas revelaron la existencia de varios elementos dentales retenidos e impactados en maxilar y mandíbula. También se observó la presencia de dientes supranuméricos y seno maxilar subdesarrollado (Fig. 1).
en el examen físico extra oral pudimos observar estatura corta, distancia interacromial reducida, huesos frontales y parietales del proemineto, determinando un aumento en el perímetro craneal (Fig. 2)., Cuando se le pidió que moviera los hombros, fue capaz de acercar las cabezas humerales, lo que caracterizó la hipermovilidad de los hombros (Fig. 3).
En la intra-examen físico era evidente que la atresia del maxilar, ojival y profundo palatum, y también una fase de dentición mixta.
de acuerdo con los hallazgos clínicos y radiográficos, el diagnóstico fue displasia cleidocraneal.,
discusión
esta patología se describió por primera vez en 1765, mientras que solo en 1898 Mane& Sainton había descrito casos de la enfermedad y los había asociado con patrones de herencia. Más tarde, Bauer apud Kallialla (1962) sugirió la mutación genética como un factor etiológico de la enfermedad. En 1946 Lasker apud Forlan (1962) había concluido que se trataba de una enfermedad genética con una herencia autosómica dominante, y en algunos casos, interferencias externas en el período fetal podrían causar esta mutación que se transfiere a la progenie.,
En nuestro caso, la paciente no informar de la existencia de antepasados directos o descendientes que presentan alguna característica clínica de displasia cleidocraneal. Ella fue alertada de la herencia característica de la enfermedad y también sobre el asesoramiento genético.
la característica radiográfica nos permitió notar la presencia de los dientes permanentes gerrns, los dientes temporales todavía estaban en la arcada dental, aunque la paciente estaba en su segunda década de vida. También se pudo observar una enorme cantidad de dientes supranuméricos.,
el feilure en la erupción puede estar relacionado con la ausencia o menor cantidad de cemento celular en las raíces de los dientes permanentes (Rushton). Esto también fue afirmado por Smitti, quien había observado la ausencia de cemento celular en la dentición decidua y permanente. También hay otras hipótesis que explican este hecho, como la falta de absorción de los dientes deciduos y el hueso subyacente y también la presencia de una barrera física, representada por los dientes supranuméricos impactados o por un tejido conectivo fibroso interpuesto entre el folículo dental y la mucosa.,
el retraso en la erupción y la ausencia de dientes permanentes, observados en nuestro caso, fueron responsables de un fuerte sentimiento de tristeza por parte de la paciente, lo que la llevó a buscar tratamiento.
aunque varios huesos en el cuerpo podrían presentar la displasia cleidocraneal, las características craneofaciales consisten en la razón principal de las visitas médico-odontológicas al médico., Es por eso que el odontólogo es tan importante en el diagnóstico de esta condición, así como en la implementación de una planificación terapéutica multidisciplinaria, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Dawjee, S. M. & Nkhumeleni, F. displasia Cleidocraneal-reporte de un caso. SADJ, 57(5): 187-90, 2002.
Forlan, M. disostosis Cleidocranial. Ser. J. Med., 33(2):192-9,1962.
Kallialla, E. & Taskinen, P. J. disostosis Cleidocraneal. Cirugía Oral., 15(8):808-22, 1962.,
Marie, R & Sainton, R Sur la dysostose cleido-cranienne héréditaire. Rev. Neur., 6:835-8,1898.
Rushton, M. A. An anomaly of cementum in cleidocranial dysostosis. Br. Dent. J., 100:81, 1956.
Shafer, W. G.; Hiñe, M. K. & Levy, B. M. Patología bucal. Ia. ed., Rio de Janeiro, Interamericana, 1979.
Smith, N.H.H. A histologic study of cemetum in a case of cleidocranial dysostosis. Oral Surg.; 25:470, 1968.
