distrofia miotónica tipo 2 (DM2)

la DM2 se denominó anteriormente «miopatía miotónica proximal» o «PROMM» y comparte muchas de las características clínicas y genéticas de la DM1.

es probablemente más común en Europa central y Estados Unidos que en el resto del mundo. La DM2 es un diagnóstico importante a tener en cuenta en pacientes que tienen debilidad muscular proximal alrededor de los hombros y la pelvis o una «debilidad de la faja de la extremidad».,

DM2 es un trastorno genético autosómico dominante que significa que, en promedio, se transmite a la mitad de los hijos de un padre afectado.

a diferencia de la DM1, el tamaño de la expansión repetida del ADN (ver Ciencia: DM tipo 2) no se relaciona con la edad de Inicio o la gravedad de la enfermedad en la DM2. La enfermedad no tiende a ser peor en los hijos de los pacientes afectados a diferencia de la DM1, cuando los niños a menudo están más gravemente afectados en comparación con sus padres. Los niños afectados al nacer o una «forma congénita» no han sido reportados en DM2.,La prueba de DM2 consiste en tomar una muestra de sangre que se analiza para el número de repeticiones CCTG. El número exacto de repeticiones puede ser difícil de calcular, por lo que el resultado de la prueba a menudo aparece como «afectado» o «no afectado».

características clínicas de la DM2

la DM2 es un trastorno Multisistema caracterizado por una incapacidad para relajar los músculos una vez que se han contraído o «miotonía» y debilidad muscular. La DM2 es generalmente una afección más leve que la DM1.,El inicio clínico de la DM2 es típicamente en la tercera o cuarta década, siendo los síntomas más comúnmente presentados debilidad muscular, rigidez y dolor. La debilidad típicamente afecta los músculos proximales alrededor de los hombros y la pelvis causando problemas para subir escaleras, cepillarse y secar el cabello, así como para levantarse de una silla. Los defectos de conducción cardíaca, las cataratas sub-capsulares posteriores y los cambios diabéticos también son comunes. Los efectos de la DM2 en el cerebro también son menos graves que la DM1.,

manejo de DM2

el manejo de los pacientes con DM2 está menos claramente descrito que en DM1 debido a la frecuencia relativamente baja de DM2. Las recomendaciones de cribado para la DM1 también deben ser consideradas para ser aplicadas a la DM2 a pesar de la falta de evidencia formal. Esto incluye el cribado cardiorrespiratorio, ocular y endocrino, así como la discusión de los síntomas intestinales y el asesoramiento genético. Los pacientes con DM2 requieren menos ayuda para caminar que en DM1.,

conclusiones

la DM2 es una enfermedad similar a la DM1, ya que afecta a muchos órganos, incluidos los músculos, y es causada por un problema genético similar, pero afecta a un gen diferente. Aunque se sabe menos sobre la DM2 que sobre la DM1, la DM2 comparte suficientes similitudes en sus características clínicas y moleculares que se pueden aplicar principios similares de manejo.

información proporcionada por el Dr. Chris Turner neurólogo Consultor, National Hospital of Neurology & Neurosurgery, Londres.,