la enfermedad de células falciformes es un grupo de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos sanos, en forma de rosquilla, son suaves y flexibles. Fluyen fácilmente a través de pequeños vasos sanguíneos. Contienen hemoglobina A normal, una proteína que se une al oxígeno. Estos glóbulos rojos sanos transportan este oxígeno a los tejidos de todo el cuerpo.
en una persona con anemia de células falciformes, los glóbulos rojos contienen moléculas anormales de hemoglobina, llamadas hemoglobina S (hoz). Estos glóbulos rojos se vuelven duros y pegajosos y toman la forma de una «C»., Parecen la herramienta de los granjeros llamada hoz.
Las células falciformes no viven tanto como los glóbulos rojos sanos. Esto causa una escasez de las células, o anemia. Cuando las células falciformes viajan a través de pequeños vasos sanguíneos, pueden atascarse y obstruir el flujo sanguíneo. Esto causa episodios de dolor llamados crisis de dolor de células falciformes, a menudo en los brazos, las piernas, el pecho, la espalda o el abdomen. La hoz constante también causa daños en los vasos sanguíneos y lesiones en los órganos del cuerpo.,
la anemia falciforme ocurre con mayor frecuencia en la población afroamericana, y con menor frecuencia en las poblaciones hispanas y de Oriente Medio. Hay alrededor de 70,000 a 100,000 personas con anemia de células falciformes en los Estados Unidos.
uno de cada 12, o aproximadamente el 10 por ciento, de los afroamericanos tiene el rasgo de células falciformes. Cuando ambos padres portan el rasgo, su hijo tiene una de cada cuatro probabilidades de nacer con anemia de células falciformes. Las personas con el rasgo de células falciformes no tienen síntomas y llevan una vida normal.
Hay varias formas de anemia drepanocítica., La más común es la enfermedad de la hemoglobina SS, en la que el paciente lleva dos copias del gen anormal de la hemoglobina S. La segunda más común es la enfermedad de la hemoglobina SC, en la que el paciente tiene una copia de la hemoglobina S y una copia de la hemoglobina C. otro tipo de enfermedad de células falciformes, falciforme/beta-talasemia, tiene una copia de la hemoglobina S y una copia de la hemoglobina a que no funciona normalmente.
un asesor genético o un hematólogo puede ayudarlo a comprender cómo se heredan las diferentes formas de anemia drepanocítica y los riesgos de tener un hijo con anemia drepanocítica.,
síntomas de la enfermedad de células falciformes
síndrome mano-pie (dactilitis)
Este síntoma de la enfermedad de células falciformes generalmente ocurre en bebés. Puede ser el primer síntoma de la anemia de células falciformes. Las células falciformes que obstruyen los vasos sanguíneos o la médula ósea en los huesos pequeños de las manos y los pies causan hinchazón y fiebre. El tratamiento incluye analgésicos y líquidos.
crisis de dolor (crisis vaso-oclusiva)
Esta es la complicación más común de la anemia falciforme. Es la razón más frecuente por la que las personas con anemia drepanocítica acuden a la sala de emergencias o son ingresadas en el hospital., El dolor de células falciformes proviene de las células falciformes que obstruyen el flujo sanguíneo de los vasos sanguíneos pequeños. El dolor puede comenzar de repente. Puede ser leve o grave, y puede durar poco tiempo o varios días. El dolor de células falciformes se trata con analgésicos e hidratación, en casa o en el hospital.
el medicamento Hydroxyurea previene la crisis de dolor de células falciformes.
síndrome torácico agudo
Las células falciformes bloquean el flujo sanguíneo en los pulmones, generalmente cuando también hay una infección pulmonar, causa dolor torácico, acumulación de líquido en el pecho y suministro insuficiente de oxígeno. Esto se denomina síndrome torácico agudo., El tratamiento incluye antibióticos, administración de oxígeno adicional a través de una máscara, transfusión de sangre y analgésicos.
la hidroxiurea puede reducir la frecuencia y la gravedad del síndrome torácico agudo.
accidente cerebrovascular
El daño a los vasos sanguíneos en el cerebro aumenta las probabilidades de que las células falciformes bloqueen el flujo. Cuando las células del cerebro no reciben suficiente oxígeno, pueden morir, causando una función anormal en algunas partes del cuerpo. Esto se conoce más comúnmente como un accidente cerebrovascular. Los pacientes que experimentan un accidente cerebrovascular se tratan con transfusiones de sangre programadas a largo plazo para prevenir otro accidente cerebrovascular.,
una prueba llamada ecografía Doppler transcraneal (ect) mide la velocidad del flujo sanguíneo en las arterias grandes del cerebro e identifica a los niños que tienen un mayor riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular. Se ofrece un programa de transfusión de sangre crónica o terapia de hidroxiurea a los niños que tienen TCDs anormales.
prevención de los síntomas de la enfermedad de células falciformes
los síntomas de la enfermedad de células falciformes se pueden evitar al evitar que los glóbulos rojos se vuelvan falciformes. Las formas de ayudar a que las células falciformes permanezcan redondas incluyen:
- beber mucha agua., Una de las mejores cosas que puede hacer para prevenir los síntomas de las células falciformes es mantenerse hidratado. Descargue nuestra hoja informativa de hidratación a continuación.
- evite temperaturas extremadamente calientes o frías.
- evite lugares o situaciones con poco oxígeno, como altitudes elevadas.
- Evite el ejercicio extenuante o el entrenamiento atlético.
- descanse mucho y tome descansos frecuentes durante el ejercicio.
- Tome el medicamento hydroxyurea. Los pacientes que toman hidroxiurea deben ser monitorizados regularmente por un médico para garantizar que se administra la dosis correcta para el mejor efecto.
