¿qué causa la fibrosis quística?
debido a que la fibrosis quística es una enfermedad genética, hay dos maneras de ver qué la causa: cómo ocurre a nivel celular y cómo un niño hereda la FQ.
¿qué sucede a nivel celular?
como su nombre indica, una» enfermedad genética » es causada por algo en los genes del cuerpo. Los Genes se encuentran en los cromosomas-estructuras en las células que por lo general vienen en pares.
Un par de cromosomas incluye un gen llamado gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR)., Este gen es grande y complejo — de hecho, se han identificado más de 1.000 mutaciones diferentes relacionadas con la FQ.
en la mayoría de las personas, el gen CFTR ayuda a regular el flujo de sal y líquido dentro y fuera de las células. Pero si hay una mutación en este gen, el cloruro, un componente de la sal, se atasca dentro de las células y un moco espeso y pegajoso comienza a acumularse dentro del cuerpo.
cómo se hereda la fibrosis quística
la fibrosis quística es una enfermedad genética, lo que significa que se transmite de padres a hijos., Cuando un bebé nace con fibrosis quística, ha heredado dos genes de fibrosis Quística, uno de la madre y otro del Padre.
una persona con solo un gen de fibrosis Quística está sana y se dice que es «portadora» de la enfermedad. Si ambos padres portan el gen de la fibrosis quística, cada uno tiene una copia del gen defectuoso, pero no tienen la enfermedad por sí mismos., Sus hijos tienen:
- 25 por ciento de probabilidad de heredar ambas copias defectuosas y tener fibrosis quística
- 50 por ciento de probabilidad de heredar una copia defectuosa y ser portadores
- 25 por ciento de probabilidad de no tener fibrosis quística y no ser portadores del gen
¿cuáles son los síntomas de la fibrosis quística?
Los bebés nacidos con fibrosis quística generalmente muestran signos dentro del primer año. La fibrosis quística puede afectar diferentes órganos y sistemas de varias maneras.,/p>
síntomas respiratorios de fibrosis Quística
los síntomas de fibrosis Quística relacionados con el sistema respiratorio pueden incluir:
- infecciones pulmonares y sinusales frecuentes
- tos crónica
- tos con sangre
- golpeteo (redondeo y agrandamiento de los dedos de las manos y los pies)
- agrandamiento del corazón
- pólipos nasales (crecimientos carnosos en la nariz)
- aproximadamente del 10 al 20 por ciento de los niños con fibrosis quística tienen pólipos nasales (pequeñas protuberancias de tejido del revestimiento de la nariz) que deben extirparse quirúrgicamente., Los niños con fibrosis quística también tienen una alta tasa de infecciones sinusales.
síntomas digestivos de la fibrosis quística
el páncreas segrega enzimas digestivas que descomponen los alimentos y proporcionan nutrición al resto del cuerpo. En alrededor del 90 por ciento de los niños con fibrosis quística, los conductos que van del páncreas a otros órganos se bloquean. Esto causa dificultad para absorber nutrientes clave, incluyendo grasas, algunas proteínas y vitaminas liposolubles como A, D, E y K.
