La hemofilia B, también llamada deficiencia de factor IX (FIX) o enfermedad de Navidad, es un trastorno genético causado por la falta o defecto del factor IX, una proteína de coagulación. Aunque se transmite de padres a hijos, aproximadamente 1/3 de los casos son causados por una mutación espontánea, un cambio en un gen.
según los Centros para el Control y la prevención de enfermedades de los Estados Unidos, la hemofilia ocurre en aproximadamente 1 de cada 5.000 nacidos vivos. Hay alrededor de 20,000 personas con hemofilia en los Estados Unidos. Todas las razas y grupos étnicos se ven afectados. La hemofilia B es cuatro veces menos común que la hemofilia A.,
genética
Los cromosomas X e Y se llaman cromosomas sexuales. El gen de la hemofilia se transmite en el cromosoma X. La hemofilia se hereda de manera recesiva ligada al cromosoma X. Las hembras heredan dos cromosomas X, uno de su madre y otro de su padre (XX). Los varones heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre (XY). Eso significa que si un hijo hereda un cromosoma X que lleva hemofilia de su madre, tendrá hemofilia. También significa que los padres no pueden transmitir la hemofilia a sus hijos.,
pero debido a que las hijas tienen dos cromosomas X, incluso si heredan el gen de la hemofilia de su madre, lo más probable es que hereden un cromosoma X sano de su padre y no tengan hemofilia. Una hija que hereda un cromosoma X que contiene el gen de la hemofilia se llama portadora. Puede transmitir el gen a sus hijos. La hemofilia puede ocurrir en las hijas, pero es poco frecuente.,
Para una hembra portadora, hay cuatro resultados posibles para cada embarazo:
- Una chica que no es un portador
- Una chica que es portador
- Un niño sin hemofilia
- Un niño con hemofilia
Síntomas
las Personas con hemofilia B sangrado por más que otras personas. Las hemorragias pueden ocurrir internamente, en las articulaciones y los músculos, o externamente, a partir de cortes menores, procedimientos dentales o traumatismos. La frecuencia con la que una persona sangra y la gravedad de las hemorragias dependen de la cantidad de solución que haya en el plasma, la porción líquida de color pajizo de la sangre.,
Los niveles plasmáticos normales de FIX oscilan entre el 50% y el 150%. Niveles inferiores al 50%, o la mitad de lo que se necesita para formar un coágulo, determinan los síntomas de una persona.
- hemofilia leve B. 6% hasta 49% de FIX en la sangre. Las personas con hemofilia B leve generalmente experimentan sangrado solo después de una lesión grave, trauma o cirugía. En muchos casos, la hemofilia leve no se diagnostica hasta que una lesión, cirugía o extracción dental resulta en un sangrado prolongado. El primer episodio puede no ocurrir hasta la edad adulta., Las mujeres con hemofilia leve a menudo experimentan menorragia, períodos menstruales abundantes y pueden tener hemorragias después del parto.
- hemofilia moderada B. 1% hasta 5% de fijación en la sangre. Las personas con hemofilia B moderada tienden a tener episodios de sangrado después de las lesiones. Las hemorragias que se producen sin causa obvia se denominan episodios hemorrágicos espontáneos.
- hemofilia B severa. < 1% de FIX en la sangre. Las personas con hemofilia B grave experimentan sangrado después de una lesión y pueden tener episodios frecuentes de sangrado espontáneo, a menudo en las articulaciones y los músculos.,
diagnóstico
El mejor lugar para que los pacientes con hemofilia sean diagnosticados y tratados es en uno de los centros de tratamiento de hemofilia (HTCs) financiados por el gobierno federal que se extienden por todo el país. Los ATS brindan atención integral por parte de hematólogos calificados y otro personal profesional, incluyendo enfermeras, fisioterapeutas, trabajadores sociales y, a veces, dentistas, dietistas y otros proveedores de atención médica.
un historial médico es importante para ayudar a determinar si otros familiares han sido diagnosticados con un trastorno hemorrágico o han experimentado síntomas., Se pueden ordenar pruebas que evalúan el tiempo de coagulación y la capacidad del paciente para formar un coágulo. Una prueba del factor de coagulación, llamada ensayo, determinará el tipo de hemofilia y su gravedad.
tratamiento
el principal medicamento para tratar la hemofilia B es el producto concentrado FIX, llamado factor de coagulación o simplemente factor. Los productos de factor recombinante, que se desarrollan en un laboratorio mediante el uso de tecnología de ADN, excluyen el uso de grupos de plasma de origen humano de donantes., Y aunque los productos FIX derivados del plasma todavía están disponibles, aproximadamente el 75% de la comunidad hemofílica toma un producto Fix recombinante.
estas terapias de factores se infunden por vía intravenosa a través de una vena en el brazo o un puerto en el pecho. El Consejo Asesor Médico y científico (MASAC) de la Fundación Nacional de Hemofilia alienta el uso de productos de factor de coagulación recombinante porque son más seguros. Su médico o su HTC le ayudarán a decidir cuál es el adecuado para usted.,
Los pacientes con hemofilia grave pueden estar en un régimen de tratamiento de rutina, llamado profilaxis, para mantener suficiente factor de coagulación en su torrente sanguíneo para prevenir hemorragias. MASAC recomienda la profilaxis como terapia óptima para los niños con hemofilia B grave.
El ácido aminocaproico es un antifibrinolítico que previene la descomposición de los coágulos sanguíneos. A menudo se recomienda antes de procedimientos dentales y para tratar sangrados de nariz y boca. Se toma por vía oral, en forma de tableta o líquido., MASAC recomienda que se tome una dosis de factor de coagulación primero para formar un coágulo, luego ácido aminocaproico, para preservar el coágulo y evitar que se descomponga prematuramente.
vivir con hemofilia b
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