Las inserciones pueden ser particularmente peligrosas si ocurren en un exón, la región de codificación de aminoácidos de un gen. Una mutación de cambio de marco, una alteración en el marco de lectura normal de un gen, resulta si el número de nucleótidos insertados no es divisible por tres, es decir, el número de nucleótidos por codón. Las mutaciones de cambio de Marco alterarán todos los aminoácidos codificados por el gen después de la mutación., Por lo general, las inserciones y la subsiguiente mutación de cambio de Marco harán que la traducción activa del gen encuentre un codón de parada prematuro, lo que resulta en el fin de la traducción y la producción de una proteína truncada. Las transcripciones que llevan la mutación frameshift también pueden degradarse a través de la descomposición mediada por tonterías durante la traducción, por lo tanto no resulta en ningún producto proteico. Si se traducen, las proteínas truncadas con frecuencia no pueden funcionar correctamente o en absoluto y posiblemente pueden resultar en cualquier número de trastornos genéticos dependiendo del gen en el que se produce la inserción., Se desarrollaron métodos para detectar errores de secuenciación del ADN.
Las inserciones en el marco ocurren cuando el marco de lectura no se altera como resultado de la inserción; el número de nucleótidos insertados es divisible por tres. El marco de lectura permanece intacto después de la inserción y la traducción probablemente se completará si los nucleótidos insertados no codifican para un codón de parada. Sin embargo, debido a los nucleótidos insertados, la proteína terminada contendrá, dependiendo del tamaño de la inserción, múltiples aminoácidos nuevos que pueden afectar la función de la proteína.
