discusión
la mutación falciforme ocurre en la sexta posición de la cadena beta y codifica valina en lugar de ácido glutámico. Esto es responsable de los cambios en la estabilidad molecular y la solubilidad. La distorsión de las células en forma de Hoz se debe a la polimerización de la hemoglobina que se produce en estado desoxigenado. La cinética de la hoz sugiere que la polimerización ocurre en etapas. El período de retraso entre la desoxigenación y la polimerización es atribuible al proceso de nucleación., Si el tiempo de retardo es inferior a 1 s, entonces los glóbulos rojos se atascan en la microcirculación, lo que resulta en una crisis de vaso-oclusión. El tiempo de retardo está fuertemente influenciado por varios factores como la temperatura, el pH, la concentración de Hb, la presencia de Hb que no sea HbS .
La crisis Vaso-oclusiva o crisis dolorosa puede ser precipitada por varios factores como infecciones, baja tensión de oxígeno, deshidratación, acidosis, Ejercicio físico extremo, estrés físico o psicológico, embarazo, alcohol .
en el caso 1, infección y embarazo y en el caso 2, infección por leptospira fueron los factores precipitantes., También el caso 1 tuvo un episodio de dolor en el cuadrante superior derecho debido a vasooclusión y secuestro agudo de glóbulos rojos en los sinusoides hepáticos, lo que se denomina «síndrome del cuadrante superior derecho». El caso 3 presentaba «síndrome torácico agudo» (SCA) debido a embolia grasa en la vasculatura pulmonar.
el SCA se caracteriza por fiebre, taquipnea y dolor torácico. La principal causa de SCA fue la infección en niños y el infarto en adultos, pero a menudo están interrelacionados y concurrentes. Los agentes infecciosos causantes son neumonía por estreptococo, neumonía por micoplasma, clamidia, parvovirus B19., La oclusión de la vasculatura pulmonar es una causa reconocida de muerte súbita como resultado de la embolización de la grasa de la médula ósea (embolia de grasa pulmonar) o trombosis venosa profunda. Otras causas de SCA incluyen asma, infartos de costillas, pleuritis .
Se dice que el’ síndrome del cuadrante superior derecho ‘ caracterizado por dolor en el cuadrante superior derecho, fiebre, ictericia, AST/ALT elevada y agrandamiento hepático ocurre en hasta un 10% de los pacientes con dolor vaso-oclusivo agudo .
en la revisión de la literatura, se documenta la muerte por MS, aunque poco frecuente., En la década de 1960, la SCD se consideraba una enfermedad de la infancia y solo unos pocos alcanzaron la vida adulta. En su estudio de autopsia (1973), Diggs estimó la supervivencia media de 14,3 años . El estudio cooperativo de la enfermedad de células falciformes (CSSD) siguió a 3.764 pacientes desde el nacimiento hasta los 66 años de edad, en 23 centros clínicos en todo Estados Unidos (1978-1988) y encontró que la mediana de edad de muerte fue de 42 años para los hombres y 68 años para las mujeres. De las 209 muertes, el 33% murió durante una crisis falciforme aguda (el 78% tuvo dolor o síndrome torácico agudo). La muerte fue repentina e inesperada., Los factores de riesgo de muerte prematura estudiados fueron: convulsiones, episodio anémico agudo (disminución del 30% de la hemoglobina), insuficiencia renal (aumento del 20% de la creatinina), episodios de dolor (visita clínica para dolor >2 h) y síndrome torácico agudo . En un estudio de autopsia, se estudió la causa de muerte en 306 casos de SCD, entre 1929 y 1996. La causa más común de muerte para todas las variantes de la Hoz y para todos los grupos de edad fue la infección (33-48 %). La muerte fue frecuentemente súbita e inesperada (40,8%) o ocurrió dentro de las 24 h posteriores a la presentación (28.,4 %), y se asoció generalmente con acontecimientos agudos (63,3%). En un estudio retrospectivo (2011) de cinco casos que fueron llevados de muerte a muerte en un centro de la India, tres tenían antecedentes de dolor torácico agudo. El examen histopatológico mostró una anemia drepanocítica generalizada. El diagnóstico de anemia de células falciformes se hizo sólo después de la autopsia, excepto en un caso conocido .
la mortalidad materna que inicialmente era alta (33 %) debido a crisis dolorosas, síndrome torácico agudo o preeclampsia es mucho menor ahora (1,5 %) excepto en algunas partes del mundo .
