ciertos signos y síntomas pueden indicar que una persona podría tener leucemia linfocítica aguda (lla), pero se necesitan pruebas para confirmar el diagnóstico.
historia clínica y examen físico
Si tiene signos y síntomas que sugieren que podría tener leucemia, el médico querrá obtener una historia clínica completa, que incluya cuánto tiempo ha tenido síntomas y si posiblemente ha estado expuesto a algo que se considere un factor de riesgo.,
durante el examen físico, el médico probablemente se centrará en cualquier agrandamiento de los ganglios linfáticos, áreas de sangrado o moretones, o posibles signos de infección. Se observarán cuidadosamente los ojos, la boca y la piel, y se puede realizar un examen exhaustivo del sistema nervioso. Se palpará el abdomen para detectar agrandamiento del bazo o el hígado.
si hay razones para pensar que los niveles bajos de células sanguíneas podrían estar causando sus síntomas (anemia, infecciones, sangrado o moretones, etc.), lo más probable es que el médico ordene análisis de sangre para comprobar sus recuentos de células sanguíneas., También es posible que lo deriven a un hematólogo, un médico que se especializa en enfermedades de la sangre (incluida la leucemia).
pruebas que se usan para diagnosticar y clasificar todas
si su médico cree que usted podría tener leucemia, necesitará revisar muestras de células de su sangre y médula ósea para estar seguro. También se pueden tomar otras muestras de tejido y células para ayudar a guiar el tratamiento.
análisis de sangre
Las muestras de sangre para todas las pruebas generalmente se toman de una vena del brazo.,
conteo sanguíneo completo (CSC) y frotis de sangre periférica: el CSC mide el número de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Este examen a menudo se realiza junto con un diferencial (o diff) que analiza el número de los diferentes tipos de glóbulos blancos. Estas pruebas suelen ser las primeras que se realizan en pacientes con sospecha de un problema sanguíneo.
para el frotis de sangre periférica (a veces llamado frotis), se unta una gota de sangre a través de un portaobjetos y luego se observa bajo un microscopio para ver cómo se ven las células., Los cambios en el número y la apariencia de las células a menudo ayudan a diagnosticar la leucemia.
La mayoría de los pacientes con LLA tienen demasiados glóbulos blancos inmaduros llamados linfoblastos (o simplemente blastos) en la sangre, y no hay suficientes glóbulos rojos o plaquetas. Los linfoblastos no se encuentran normalmente en la sangre y no funcionan como los glóbulos blancos normales y maduros.
aunque estos hallazgos pueden indicar leucemia, la enfermedad por lo general no se diagnostica sin observar una muestra de células de la médula ósea.,
pruebas químicas de la sangre: las pruebas químicas de la sangre miden las cantidades de ciertas sustancias químicas en la sangre, pero no se utilizan para diagnosticar la leucemia. En pacientes que ya se sabe que tienen lla, estas pruebas pueden ayudar a detectar problemas hepáticos o renales causados por la diseminación de células leucémicas o los efectos secundarios de ciertos medicamentos de quimioterapia. Estas pruebas también ayudan a determinar si se necesita tratamiento para corregir niveles bajos o altos de ciertos minerales en la sangre.
pruebas de coagulación: se pueden hacer pruebas de coagulación de la sangre para asegurarse de que la sangre se coagule correctamente.,
pruebas de médula ósea
la leucemia comienza en la médula ósea, por lo que la comprobación de la médula ósea para detectar células leucémicas es una parte clave de las pruebas para detectarla.
aspiración de médula ósea y biopsia: las muestras de médula ósea se obtienen mediante aspiración de médula ósea y biopsia, pruebas que generalmente se realizan al mismo tiempo. Las muestras generalmente se toman de la parte posterior del hueso pélvico (cadera), aunque en algunos casos se pueden tomar del esternón (esternón) u otros huesos.
en la aspiración de médula ósea, usted se acuesta en una camilla (ya sea de lado o de vientre)., Después de limpiar la piel sobre la cadera, el médico adormece la piel y la superficie del hueso mediante la inyección de un anestésico local, que puede causar una breve sensación de ardor o escozor. Luego se inserta una aguja delgada y hueca en el hueso y se usa una jeringa para succionar una pequeña cantidad de médula ósea líquida. Incluso con el anestésico, la mayoría de los pacientes todavía tienen algún dolor breve cuando se extrae la médula.
una biopsia de médula ósea generalmente se realiza justo después de la aspiración. Se extrae un trozo pequeño de hueso y médula ósea con una aguja ligeramente más grande que se empuja hacia abajo en el hueso., Con el anestésico local, la mayoría de los pacientes solo sienten un poco de presión y tirones de la biopsia, pero algunos pueden sentir un breve dolor. Una vez que se realiza la biopsia, se aplicará presión en el sitio para ayudar a prevenir el sangrado.
estas pruebas de médula ósea se utilizan para ayudar a diagnosticar la leucemia. También se pueden repetir más tarde para determinar si la leucemia está respondiendo al tratamiento.
pruebas de laboratorio utilizadas para diagnosticar y clasificar la LLA
Se pueden realizar una o más de las siguientes pruebas de laboratorio en las muestras para diagnosticar la LMA o para determinar el subtipo específico de LLA.,
exámenes de rutina con un microscopio: las muestras de médula ósea (y a veces de sangre) son examinadas con un microscopio por un patólogo (un médico especializado en pruebas de laboratorio) y pueden ser revisadas por el hematólogo/oncólogo del paciente (un médico especializado en cáncer y enfermedades de la sangre).
los médicos analizarán el tamaño, la forma y otras características de los glóbulos blancos en las muestras para clasificarlos en tipos específicos.
un factor clave es si las células parecen maduras (como las células sanguíneas normales) o inmaduras (carentes de características de las células sanguíneas normales)., Las células más inmaduras se llaman linfoblastos (o simplemente blastos).
Determinar qué porcentaje de células en la médula ósea son blastos es particularmente importante. Un diagnóstico de LLA generalmente requiere que al menos el 20% de las células de la médula ósea sean blastocitos. En circunstancias normales, los blastocitos no constituyen más del 5% de las células de la médula ósea.
a veces simplemente contar y observar las células no proporciona un diagnóstico definitivo, y se necesitan otras pruebas de laboratorio.,
citoquímica: en las pruebas de citoquímica, las células se colocan en un portaobjetos y se exponen a tintes químicos (tintes) que reaccionan solo con algunos tipos de células leucémicas. Estas manchas causan cambios de color que se pueden observar al microscopio, lo que puede ayudar al médico a determinar qué tipos de células están presentes. Por ejemplo, una tinción vuelve Negras partes de las células de la leucemia mieloide aguda (LMA), pero no tiene efecto en todas las células.,
citometría de flujo e inmunohistoquímica: tanto para la citometría de flujo como para la inmunohistoquímica, las muestras de células se tratan con anticuerpos, que son proteínas que se adhieren solo a ciertas otras proteínas en las células. Para la inmunohistoquímica, las células se examinan bajo un microscopio para ver si los anticuerpos se pegan a ellas (lo que significa que tienen esas proteínas), mientras que para la citometría de flujo se utiliza una máquina especial.
estas pruebas se utilizan para inmunofenotipado, clasificando las células leucémicas de acuerdo con las proteínas en las células o dentro de ellas., Este tipo de pruebas es muy útil para determinar el tipo exacto de leucemia. Para diagnosticar la leucemia, con mayor frecuencia se realiza en células de la médula ósea, pero también se puede hacer en células de la sangre, los ganglios linfáticos y otros fluidos corporales.
para todos, estas pruebas se usan con mayor frecuencia para ayudar a determinar el subtipo exacto de en alguien que ya se cree que tiene ALL en función de otras pruebas.
pruebas cromosómicas
estas pruebas examinan los cromosomas (hebras largas de ADN) dentro de las células. Las células humanas normales contienen 23 pares de cromosomas (haces de ADN)., En todos, las células a veces tienen cambios cromosómicos. Reconocer estos cambios puede ayudar a identificar ciertos tipos de lla, y puede ser importante para determinar el pronóstico del paciente y la probable respuesta a algunos tratamientos. Por esta razón, la prueba de cromosomas es una parte estándar del estudio para todos.
el cambio cromosómico más común en la LLA es una translocación, en la cual, 2 cromosomas intercambian parte de su ADN, de modo que parte de un cromosoma se une a parte de un cromosoma diferente., El cambio cromosómico más común en la LLA adulta es una translocación que resulta en un cromosoma 22 acortado (llamado cromosoma Filadelfia). Aproximadamente 1 de cada 4 adultos con LLA tiene esta anomalía en sus células leucémicas. Este cambio es especialmente importante porque puede ser dirigido con ciertos medicamentos.
citogenética: para esta prueba, las células se cultivan en platos de laboratorio hasta que comienzan a dividirse. Luego, los cromosomas se observan bajo un microscopio para detectar cualquier cambio.
debido a que las células necesitan tiempo para comenzar a dividirse, las pruebas citogenéticas a menudo tardan de 2 a 3 semanas.,
no todos los cambios cromosómicos se pueden observar al microscopio. Otras pruebas de laboratorio a menudo pueden ayudar a encontrar estos cambios.
hibridación fluorescente in situ (FISH): esta es otra forma de ver los cromosomas y los genes. Utiliza tintes fluorescentes especiales que solo se adhieren a genes específicos o partes de cromosomas particulares. Los FISH pueden encontrar la mayoría de los cambios cromosómicos (como translocaciones) que son visibles al microscopio en las pruebas citogenéticas estándar, así como algunos cambios demasiado pequeños para ser vistos con las pruebas citogenéticas habituales.
el pescado se puede utilizar en muestras regulares de sangre o médula ósea., Debido a que las células no tienen que ser capaces de dividirse para esta prueba, también se puede usar para observar células de otros tejidos, como muestras de ganglios linfáticos. Es muy preciso y por lo general puede proporcionar resultados dentro de un par de días. Sin embargo, debido a que FISH solo analiza ciertos cambios en los genes (y no examina los cromosomas en general), es mejor buscar los cambios que son importantes en función del tipo de leucemia que tiene una persona.,
reacción en cadena de la polimerasa (PCR): esta es una prueba de ADN muy sensible que también puede encontrar ciertos cambios genéticos y cromosómicos demasiado pequeños para ser observados con un microscopio, incluso si hay muy pocas células leucémicas presentes en una muestra. Al igual que el FISH, se utiliza para encontrar cambios genéticos particulares y no para observar los cromosomas en general.
si las células leucémicas tienen un cambio génico (o cromosómico) en particular, la PCR se puede usar después del tratamiento para tratar de encontrar pequeñas cantidades de células leucémicas que pueden no ser visibles con un microscopio.,
otras pruebas moleculares y genéticas
también se pueden realizar otros tipos más nuevos de pruebas de laboratorio en las muestras para buscar genes específicos u otros cambios en las células leucémicas.
la punción Lumbar (punción raquídea)
todos pueden diseminarse al área alrededor del cerebro y la médula espinal. Para detectar esta diseminación, los médicos extraen una muestra del líquido de esa zona (líquido cefalorraquídeo o LCR) para analizarla.
Usted puede acostarse de lado o sentarse para esta prueba. El médico primero adormece un área en la parte inferior de la espalda sobre la columna vertebral., Luego se coloca una aguja pequeña y hueca entre los huesos de la columna vertebral y en el área alrededor de la médula espinal para recoger algo de líquido.
una punción lumbar también se puede usar para colocar medicamentos de quimioterapia en el LCR para tratar de prevenir o tratar la propagación de la leucemia a la médula espinal y el cerebro.
biopsia de ganglio linfático
a menudo se extirpa un ganglio linfático o parte de un ganglio linfático para ayudar a diagnosticar los linfomas, pero esto solo se necesita en raras ocasiones con la leucemia porque el diagnóstico generalmente se hace observando la sangre y la médula ósea.,
en este procedimiento, un cirujano corta la piel para extirpar todo o parte de un ganglio linfático. Si el ganglio está justo debajo de la piel, esta es una operación simple que a menudo se puede hacer con anestesia local, pero si el ganglio está dentro del tórax o el abdomen, se usa anestesia general para mantenerlo dormido durante la biopsia.
cuando se extirpa todo el ganglio linfático, se denomina biopsia por escisión del ganglio linfático. Si solo se extirpa una parte del ganglio linfático, se denomina biopsia incisional del ganglio linfático.,
pruebas de diagnóstico por imágenes
las pruebas de diagnóstico por imágenes utilizan rayos x, ondas sonoras, campos magnéticos o partículas radiactivas para crear imágenes del interior del cuerpo. La leucemia no suele formar tumores, por lo que las pruebas de diagnóstico por imágenes no son tan útiles como lo son para otros tipos de cáncer. Se pueden realizar pruebas de diagnóstico por imágenes en personas con ALL para ayudar a determinar la extensión de la enfermedad, si se cree que se diseminó más allá de la médula ósea y la sangre. También se pueden hacer para buscar infecciones u otros problemas. .
radiografías
Se pueden realizar radiografías de tórax si el médico sospecha que existe una infección pulmonar., También se pueden hacer para buscar ganglios linfáticos agrandados en el pecho.
tomografía computarizada (TC)
la TC utiliza rayos x para obtener imágenes detalladas y transversales de su cuerpo.
esta prueba puede mostrar si algún ganglio linfático u órgano del cuerpo está agrandado. Por lo general, no se necesita para diagnosticar la LLA, pero se puede hacer si el médico sospecha que hay células leucémicas creciendo en un órgano, como el bazo.
A veces se realiza una prueba que combina la tomografía computarizada con una tomografía por emisión de positrones (Tep / TC). Esto no suele ser necesario para los pacientes con LLA.,
resonancia magnética (IRM)
Las IRM crean imágenes detalladas del cuerpo utilizando ondas de radio e imanes fuertes en lugar de rayos X. Son muy útiles para observar el cerebro y la médula espinal. Este examen se puede realizar si una punción lumbar encuentra células leucémicas en el LCR o si una persona tiene síntomas que podrían significar que la lla se ha diseminado al área alrededor del cerebro.
ultrasonido
El ultrasonido se puede usar para observar los ganglios linfáticos cerca de la superficie del cuerpo o para buscar órganos agrandados dentro del abdomen, como los riñones, el hígado y el bazo., También se puede usar para observar los testículos, si es necesario.
Esta es una prueba fácil de realizar y no utiliza radiación.
