¿qué es el síndrome de Cornelia De Lange (CdLS)?
El síndrome de Cornelia De Lange (CdLS) es una afección genética poco frecuente que afecta el crecimiento y el desarrollo y puede variar de leve a grave. El crecimiento de un niño antes y después del nacimiento es a menudo más lento, y pueden tener baja estatura. Los niños con esta afección también pueden tener discapacidad intelectual de moderada a grave, problemas de conducta y autismo. Las personas con CdLS a menudo tienen rasgos faciales distintos y anomalías en las manos, los brazos y los dedos., CdLS es uno de un grupo de condiciones llamadas cohesinopathies, que son causadas por cambios en genes específicos antes del nacimiento.
¿cuáles son los síntomas del síndrome de Cornelia De Lange?
El síndrome de Cornelia De Lange causa rasgos faciales particulares, la desaceleración del crecimiento corporal, problemas cognitivos y otras anomalías.,li>
en los casos leves de síndrome de Cornelia De Lange, algunos de los síntomas anteriores pueden ser menos graves o incluso ausentes.,
¿qué causa el síndrome de Cornelia De Lange?
El síndrome de Cornelia De Lange es una afección genética causada por mutaciones en al menos cinco genes (NIPBL, RAD21, SMC3, HDAC8 y SMC1A). La gravedad de la afección puede variar mucho dependiendo del tipo de mutación y del gen afectado. Más de la mitad de las personas con CdLS tienen mutaciones en el gen NIPBL. Esto también se asocia con una enfermedad más grave.
El síndrome de Cornelia De Lange rara vez se hereda. Más bien, por lo general ocurre esporádicamente, sin antecedentes familiares de la enfermedad., Esto sucede debido a mutaciones de novo o nuevas.
los genes HDAC8 y SMC1A se encuentran en uno de los cromosomas sexuales, específicamente en el cromosoma X. Solo una copia del gen mutado es necesaria para causar el trastorno, y afecta tanto a mujeres como a hombres. Esto difiere de muchos otros trastornos relacionados con el cromosoma X, donde los hombres son los más afectados. Los genes NIPBL, RAD21 y SMC3 se encuentran en autosomas, o cromosomas no sexuales, y solo es necesaria una copia del gen mutado para causar el trastorno.,
los cinco genes asociados con CdLS producen proteínas que están involucradas con el desarrollo antes del nacimiento. Específicamente, las proteínas son responsables de guiar el desarrollo de la cara, las extremidades y otras partes del cuerpo.
¿cómo se diagnostica el síndrome de Cornelia De Lange?
para diagnosticar CdLS, su médico revisará la historia clínica de su hijo y realizará un examen físico. Su médico también puede ordenar pruebas genéticas para detectar mutaciones específicas en los cinco genes asociados con CdLS (NIPBL, RAD21, SMC3, HDAC8 y SMC1A) y otros genes de interés.,
¿cómo se trata el síndrome de Cornelia De Lange?
el médico de su hijo puede recomendar tratamientos para problemas gastrointestinales. El reflujo gastroesofágico (ERGE) ocurre cuando el ácido estomacal vuelve al esófago. El tratamiento para la ERGE varía según la edad, pero puede incluir medicamentos para reducir el ácido estomacal o hacer que el estómago se vacíe más rápido. Su médico también puede recomendar cirugía en casos más graves o si los intestinos están torcidos. Si no se satisfacen las necesidades nutricionales, su médico puede recetarle fórmula suplementaria o una intervención para administrar la nutrición directamente en el estómago.,
su médico puede recetarle medicamentos para tratar las convulsiones. La pérdida de audición se puede tratar con audífonos o implantes cocleares. Su médico también puede recomendar cirugía u otros tratamientos para defectos cardíacos o para mejorar la movilidad de las manos, los brazos, las piernas o los pies.
su hijo también puede necesitar fisioterapia, terapia del habla o terapia ocupacional para mejorar el desarrollo y el pronóstico a largo plazo. Su médico también puede sugerir métodos alternativos de comunicación, como el lenguaje de señas, si las habilidades verbales de su hijo son insuficientes.,
cómo cuidamos el síndrome de Cornelia De Lange
La Clínica de síndrome y trastornos relacionados de Cornelia De Lange en Boston Children’s Hospital se dedica a la atención integral de niños y adolescentes que tienen CdLS o afecciones relacionadas conocidas como cohesinopatías.
