síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS)
¿qué es el síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS)?
El síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS) es una enfermedad autoinmune, una enfermedad en la que el sistema inmunitario ataca los propios tejidos del cuerpo. El ataque ocurre en la conexión entre el nervio y el músculo (la unión neuromuscular) e interfiere con la capacidad de las células nerviosas para enviar señales a las células musculares.,
específicamente, el sistema inmune ataca los canales de calcio en las terminaciones nerviosas que se requieren para desencadenar la liberación de sustancias químicas (acetilcolina). Con menos canales de calcio, la terminación nerviosa libera menos acetilcolina. La acetilcolina es un mensajero químico que desencadena la contracción muscular. En las personas con LEMS, los niveles bajos de acetilcolina no son suficientes para causar contracciones musculares normales, causando debilidad muscular.
la enfermedad lleva el nombre de Edward Lambert y Lee Eaton, neurólogos de la Clínica Mayo en Rochester, Minnesota.,, que describió por primera vez el síndrome miasténico en los años 1950 y 60.
¿cuáles son los síntomas de la LEMS?
inicialmente, los LEMS pueden causar debilidad en la parte superior de las piernas y las caderas, lo que lleva a dificultad para caminar, y debilidad en la parte superior de los brazos y los hombros, lo que puede dificultar el autocuidado. Al igual que la miastenia gravis (MG), también puede provocar debilidad de los músculos oculares y de las personas involucradas en hablar, tragar y masticar, pero estos síntomas suelen ser leves.,
Además, la mayoría de las personas con LEMS también tienen disfunción del sistema nervioso autónomo (involuntaria) (la boca seca es el síntoma más común), aunque este aspecto de la enfermedad generalmente no es muy debilitante. Para obtener más información, consulte signos y síntomas.
¿qué causa el LEMS?
en alrededor de 50 a 60 por ciento de los casos, el LEMS se asocia con una enfermedad subyacente, en particular el cáncer de pulmón de células pequeñas. Se cree que el intento del cuerpo de combatir el cáncer hace que inadvertidamente ataque las terminaciones nerviosas porque las células cancerosas comparten algunas de las mismas proteínas que las terminaciones nerviosas.,
en el otro 40 a 50 por ciento de los casos, la causa es desconocida. Para obtener más información, consulte causas/herencia.
¿Cuál es la progresión de LEMS?
hay dos formas de LEMS, cada una con diferente edad promedio de inicio y causa, pero con el mismo cambio subyacente en el cuerpo que conduce a la enfermedad.
una forma está asociada con el cáncer de pulmón de células pequeñas (más a menudo causado por fumar cigarrillos a largo plazo). Tiene una edad de inicio más avanzada (con un promedio de 60 años) y es causada por un ataque accidental de la terminal nerviosa por el sistema inmunitario mientras intenta combatir el cáncer., En esta forma de LEMS, el tratamiento exitoso del cáncer elimina el desencadenante de LEMS y puede resultar en la recuperación de LEMS.
la segunda forma de LEMS no se relaciona con el cáncer. Puede tener un componente genético vinculado a la autoinmunidad y tiene una edad de inicio más joven (en promedio, 35 años).
en ambas formas de LEMS, la enfermedad es causada por el sistema inmunitario que fabrica anticuerpos contra los canales de calcio en las terminaciones nerviosas, lo que lleva a la pérdida de algunos de estos canales, lo que resulta en debilidad muscular., Los síntomas del LEMS generalmente pueden ser bien manejados, o al menos parcialmente manejados, por un médico.
¿Cuál es el estado de la investigación sobre LEMS?
en noviembre de 2018, La administración de alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó Firdapse de Catalyst Pharmaceuticals para el tratamiento de LEMS. Firdapse también está disponible en Europa.
en mayo de 2019, la FDA aprobó Ruzurgi de Jacobus Pharmaceutical Company para el tratamiento de LEMS en pacientes de 6 a 17 años de edad.,
además, científicos apoyados por MDA en países de todo el mundo están trabajando para revelar numerosas facetas de los LEMS, desde la identificación de posibles causas y desencadenantes hasta los fundamentos moleculares de la enfermedad y estrategias de tratamiento específicas.
