con el empleo cada vez mayor de modalidades de imagen en el trabajo diagnóstico de los pacientes viene un aumento en el número de casos incidentales con una señal anormal de médula ósea., La malignidad hematológica se puede visualizar en la médula ósea mediante varios procedimientos de imagen, pero la interpretación también debe considerar la variación en las apariencias de la médula debido a cambios composicionales asociados con el envejecimiento normal y la demanda hematológica (1)., Si bien se han diagnosticado casos esporádicos de leucemia aguda, linfoma, mieloma, carcinoma metastásico y neoplasias mieloproliferativas (NMP) a partir de este hallazgo inicial mediante biopsia de médula ósea posterior y análisis hematológico (2,3), no se ha evaluado la utilidad de los exámenes de detección reflexivos iniciales para detectar mutaciones hematológicas asociadas a neoplasias malignas en tales casos incidentales. Las NMP clásicas negativas para el cromosoma Filadelfia son neoplasias de células madre clínicamente relacionadas que se caracterizan por una hiperexpansión de los linajes de células hematopoyéticas Maduras, principalmente en la médula ósea., La mutación conductora más común de estas NMP es el JAK2 V617F adquirido que resulta en la activación constitutiva de la señalización del factor de crecimiento hematopoyético y que está presente en más del 95% de los pacientes con policitemia vera y en el 50-60% de los pacientes con trombocitemia esencial y mielofibrosis Primaria (4). Por lo tanto, es interesante señalar que desde una perspectiva de diagnóstico molecular del cáncer, una señal de resonancia magnética (RM) de médula ósea aislada y atípica se ha convertido en un disparador infrecuente pero recurrente para solicitar el análisis molecular del JAK2 V617F.,
con el fin de abordar el impacto en el laboratorio y el valor clínico de dichas solicitudes, se realizó una auditoría retrospectiva de todas las solicitudes JAK2 V617F recibidas en un centro de diagnóstico molecular de neoplasias hematológicas. De enero de 2006 a diciembre de 2017 inclusive, se recibieron 15.562 solicitudes de diagnóstico para el análisis de la mutación JAK2 V617F. De estos, 29 solicitudes (0,2%) se recibieron con los únicos detalles clínicos proporcionados en el formulario de solicitud de una señal de BM anormal en la RMN. La mediana de edad fue de 52 años y comprendió 12 mujeres y 17 hombres., Utilizando un ensayo estandarizado de cribado por PCR específico para alelos capaz de detectar una carga de alelos mutantes del 2% (5) y sin cambios durante el período de auditoría, no se detectó la mutación JAK2 V617F en ninguno de estos 29 pacientes.
el diagnóstico y la clasificación de una NMP no solo requiere la detección molecular de eventos somáticos típicos como las mutaciones en JAK2 V617F, JAK2 exón 12, CALR exón 9 y MPL exón 10, sino que también depende de otros criterios clínicos y hematológicos (6)., La selección de los pacientes para detectar la presencia de mutaciones impulsoras de la NMP de JAK2, CALR y MPL requiere una consideración cuidadosa con el fin de optimizar los recursos de laboratorio (7,8). Si bien se recomienda un seguimiento hematológico adicional en pacientes con una señal de médula ósea anormal en la RMN y a pesar de que este análisis de diagnóstico molecular no tiene un impacto apreciable en la carga de trabajo general del laboratorio, las pruebas reflexivas para la mutación JAK2 V617F en tales casos sin evidencia hematológica manifiesta de una NMP parecen inapropiadas.
Agradecimientos
Ninguno.,
Footnote
conflictos de intereses: el autor no tiene conflictos de intereses que declarar.Navarro SM, Matcuk GR, Patel DB, Skalski M, White EA, Tomasian a, Schein AJ. Hallazgos de imágenes musculoesqueléticas de Neoplasias Hematológicas malignas. Radiographics 2017;37: 881-900.
