«fue como ganar la lotería,» Megan dice.
una condición «extraordinariamente rara»
El Dr. David Robertson, neurólogo del Instituto de Investigación Clínica y traslacional de Vanderbilt, es el principal experto en DBHD del país. En 1986, fue la primera persona en identificar el trastorno, en una mujer de 33 años que no había abierto los ojos durante los primeros cinco días de su vida, una característica común de DBHD.,
después de realizar análisis de sangre y numerosas otras pruebas en la mujer, Robertson y sus colegas reconocieron que sus niveles anormalmente bajos de norepinefrina fueron causados por un defecto genético en la dopamina beta hidroxilasa.
se pensó que nadie podría sobrevivir por mucho tiempo sin norepinefrina, pero esa mujer vivió hasta los 62 años., Si las personas con DBHD se encuentran en una situación en la que no pueden sentarse o caerse de manera segura, la pérdida resultante del flujo sanguíneo al cerebro puede ser fatal, pero la mayoría de las personas con la afección aprenden a compensarla y pueden vivir una vida relativamente larga, dice Robertson.
Robertson confirmó las sospechas del psiquiatra de la UConn y diagnosticó a Brendan de 15 años con DABH. El diagnóstico puso a Brendan en compañía muy exclusiva.,
«la DBHD es extraordinariamente rara», dice Robertson, quien también es el investigador principal del Autonomic Rare Disease Consortium en los Institutos Nacionales de salud. Es tan raro, de hecho, que los 10 pacientes que Robertson ha visto personalmente representan la mayor parte de los casos documentados en todo el mundo. Otros ocho pacientes han sido identificados en Europa y Australia, aunque Robertson dice que podría haber miles más aún sin diagnosticar.,
un tratamiento nocturno y diurno
A finales de la década de 1980, Robertson comenzó a formular un medicamento para tratar la deficiencia de norepinefrina asociada con DBHD, pero pronto se enteró de que dicho medicamento ya se estaba comercializando en Japón. Droxidopa, también conocido como L-DOPS, se estaba utilizando en ese país para la enfermedad de Parkinson, un trastorno del movimiento caracterizado por deficiencia de dopamina.
el primer paciente de Roberston respondió inmediatamente a la droxidopa. «El medicamento nos permitió reemplazar la norepinefrina no solo en la sangre, sino incluso en las células nerviosas del cuerpo», dice Robertson.,
Brendan, también, respondió a droxidopa en cuestión de días. Dos años más tarde, corrió una vuelta de la victoria a través del Puente Golden Gate en San Francisco, mientras su hermana observaba.
Megan había visitado Vanderbilt poco después de Brendan. No es sorprendente que Robertson la diagnosticara con DBHD, pero debido a un cambio de protocolo en el ensayo clínico que estaba liderando, Megan tuvo que esperar tres años antes de que pudiera tomar droxidopa ella misma. Cuando finalmente lo hizo, los resultados fueron igual de dramáticos.
«me sentí diferente de inmediato,» Megan dice., «Esta sensación de fuerza—poder subir una colina en San Francisco al mismo ritmo que mis amigos, o realmente poder hacerlo sin sentarse—fue increíble.»
Megan misma tomó un sprint a través del Puente Golden Gate como parte de su entrenamiento para el Maratón de Nueva Orleans. Terminó esa carrera en poco más de seis horas en el invierno de 2005.
en 2010, completó un triatlón de longitud olímpica: una natación de 1.500 metros, un paseo en bicicleta de 40 kilómetros y una carrera de 10k. «Para mí fue como retirar esto de la lista», dice Megan., «Estaba muy agradecida por mi nueva fisicalidad.»
Megan toma 300 miligramos de droxidopa tres veces al día, e incluso ahora, una década después de su diagnóstico, se siente mareada si olvida una dosis. Ya no corre maratones, pero sube las empinadas colinas de San Francisco con facilidad.
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