Identificación y tratamiento del trastorno de mastocitos reduce drásticamente los síntomas gastrointestinales y mejora la calidad de vida de los pacientes
los gastroenterólogos del Brigham and Women’s Hospital (Bwh) Norton J. Greenberger, MD, y Matthew J. Hamilton, MD, se especializan en el diagnóstico y tratamiento de trastornos de mastocitos que involucran el tracto gastrointestinal., Como parte integral del Centro de mastocitosis de BWH, colaboran estrechamente con alergistas, inmunólogos y patólogos para optimizar la atención de los pacientes y avanzar en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de los mastocitos.
caracterización del síndrome de activación de mastocitos
El equipo caracterizó las manifestaciones clínicas del síndrome de activación de mastocitos (MCAS) examinando a los pacientes con MCAS atendidos en BWH durante un período de tres años (J Allergy Clin Immunol. 2011 Jul;128 (1): 147-152.e2.)., Los pacientes incluidos en el estudio presentaban al menos cuatro de los signos y síntomas de dolor abdominal, diarrea, rubor, dermatografía, dificultades de memoria y concentración o dolor de cabeza. Entre los síntomas más comunes, el 94 por ciento tenía dolor abdominal, el 89 por ciento tenía enrojecimiento, el 89 por ciento tenía dermatografía y el 72 por ciento tenía los tres síntomas. Los pacientes del estudio pasaron un promedio de 4,6 años con síntomas y sin diagnóstico antes de acudir a la HBW para su evaluación.,
«reconocer la constelación de signos y síntomas es extremadamente importante para identificar a los pacientes con enfermedad de mastocitos, en particular el síndrome de activación de mastocitos que puede hacerse pasar por otras afecciones como el síndrome del intestino irritable», dijo el Dr. Greenberger. «Si bien la mayoría de los pacientes responden muy bien al tratamiento, a menudo sufren durante años antes de recibir un diagnóstico correcto.»
confirmar el diagnóstico
en conjunto con patólogos del Centro, El Dr. Hamilton ha establecido nuevos métodos para diagnosticar trastornos de mastocitos a partir de biopsias gastrointestinales., El equipo determinó que un diagnóstico de mastocitosis sistémica, tradicionalmente realizado a través de biopsia de médula ósea, se puede lograr a partir de biopsias gastrointestinales utilizando inmunohistoquímica especializada (Am J Surg Pathol. 2014 Jun;38 (6): 832-43). Están investigando marcadores similares en MCAS y están estudiando cómo el fenotipo de los mastocitos en el tejido gastrointestinal se puede utilizar para determinar el estado relativo de la activación de los mastocitos y ayudar en el diagnóstico.,
«Las pruebas actuales para pacientes con síndrome de activación de mastocitos se basan en pruebas de sangre y orina que tienen una precisión y sensibilidad limitadas, y el diagnóstico a menudo se realiza solo cuando se han descartado otros trastornos», dijo el Dr. Hamilton. «Poder hacer un diagnóstico preciso Antes puede ayudar a eliminar pruebas y procedimientos innecesarios.»
nuevas terapias
El Dr. Hamilton está explorando nuevos tratamientos para pacientes de mastocitos con síntomas persistentes o refractarios., El tratamiento primario para los síntomas de la activación de los mastocitos sigue siendo el bloqueo de los mediadores de los mastocitos con antihistamínicos, estabilizadores de mastocitos e inhibidores de prostaglandinas y leucotrienos
el régimen se maximiza al efecto terapéutico y se adapta para tratar los síntomas gastrointestinales. Se consideran medicamentos adicionales con acción directa sobre el tracto gastrointestinal, como la budesonida, en función de la presentación clínica. El uso de probióticos y el trasplante de microbiota fecal están siendo evaluados como nuevas modalidades de tratamiento en estos pacientes., Finalmente, la intervención dietética incluyendo la dieta baja en histamina y la dieta FODMAPs se ofrecen a pacientes con subgrupos particulares de síntomas gastrointestinales.
Estudio de caso: MCAS
antecedentes
una trabajadora de salud de 37 años presentó síntomas debilitantes que incluyeron fatiga y diarrea inexplicables. A pesar de la evaluación con múltiples proveedores de atención médica, no hubo un diagnóstico que funcionara., Durante un período de tres años se sometió a extensos estudios de laboratorio, endoscopia e imágenes, incluyendo TC de cabeza Y RMN, RM abdominal, TC de tórax y ecocardiografía de Estrés Cardíaco. Todos los resultados fueron negativos o normales. La paciente fue atendida para una consulta de Gastroenterología en el BWH.,
abordaje
Una historia detallada de síntomas tomada en la visita del paciente a BWH incluyó rubefacción, dolores de cabeza, sudores, olvido, dolor y distensión abdominal, fatiga excesiva, intolerancia al alcohol, enrojecimiento de la piel después de duchas calientes y síntomas sugestivos de síndrome de taquicardia ortostática Postural (POT). Su piel mostró un marcado dermatografismo con rubor en una distribución del manto después del examen., Las pruebas iniciales basales de triptasa sérica y de orina de 24 horas para los niveles de N-metil histamina y 11-Beta prostaglandina F2 fueron normales, pero la triptasa se elevó posteriormente durante un período de aumento de los síntomas. El paciente fue diagnosticado con síndrome de activación de mastocitos y fue tratado con loratadina, ranitidina, singulair y cromolina.
seguimiento
en las evaluaciones de seguimiento durante el tratamiento, el paciente no ha observado diarrea y rubor mínimo, sudores y dolor abdominal. Su olvido también se reduce en gran medida y ella está de vuelta a su trabajo.
- Norton J., Greenberger, MD
Gastroenterólogo, Centro de mastocitosis, Brigham and Women’s Hospital - Matthew J. Hamilton,MD
Gastroenterólogo, Centro de mastocitosis, Brigham and Women’s Hospital
