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por: Charis Eng, MD, Ph.D
como genetista e investigador, creo en el poder de las pruebas genéticas. Al identificar mutaciones genéticas, podemos mejorar la atención y salvar vidas.
pero solo porque podamos probar algo no siempre significa que debamos hacerlo.
Tome el gen MTHFR, por ejemplo., MTHFR codifica una enzima que ayuda al cuerpo a convertir la homocisteína en un aminoácido que procesa proteínas. Las personas con mutaciones homocigotas (presentes en dos copias) o variaciones de MTHFR pueden terminar con homocistinuria, un trastorno que afecta los ojos, las articulaciones y otras partes del cuerpo. Los niveles altos de homocisteína también se han relacionado con enfermedades cardíacas y accidentes cerebrovasculares.
hay una prueba genética para las variaciones de MTHFR. Pero también hay una forma más barata y precisa de evaluar si las variaciones de MTHFR están causando la enfermedad. Simplemente comprobamos los niveles de homocisteína en la sangre., Si los niveles son altos, podemos reaccionar apropiadamente. Si los niveles de homocisteína son normales, incluso si hay una variación de MTHFR, entonces no es necesario hacer nada clínicamente.
En otras palabras, los niveles de homocisteína determinan nuestras acciones, no los resultados de la prueba MTHFR.
prueba Simple, soluciones simples
no solo es simple la prueba para los niveles de homocisteína, sino que también lo son las soluciones. Las personas con niveles altos de homocisteína suelen responder bien a la suplementación con vitaminas como la B6, La B12 y el folato o ácido fólico.
lo mismo ocurre con otros trastornos que podrían estar relacionados con la MTHFR., Por ejemplo, las mutaciones en MTHFR se han asociado con algunos defectos del tubo neural en bebés. Pero en lugar de tener una prueba innecesaria para las variaciones del gen MTHFR, las mujeres embarazadas simplemente deben tomar vitaminas prenatales que contienen más folato.
El folato evita eficazmente el problema — y es benigno en las dosis que vienen en vitaminas.
Keeping care accountable
Las variaciones de MTHFR se han estudiado en relación con el accidente cerebrovascular, la presión arterial alta y las enfermedades cardíacas, así como el trastorno bipolar y otras afecciones. Pero las asociaciones no se han establecido tan claramente., Hasta que lo estén, La mayoría de los genetistas, incluido yo, sienten que una prueba para MTHFR no es necesaria en la gran mayoría de los casos.
en una época en la que la atención asequible y responsable es crucial, vigilar qué pruebas realmente mejoran la atención y cuáles pueden desperdiciar dinero es más importante que nunca.
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- prueba genética la genética de la MTHFR
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