ce este sindromul Turner?
corpurile noastre sunt formate din milioane de celule. De obicei, fiecare celulă are 46 de cromozomi. Fiecare cromozom este un pachet de ADN, care conține informațiile noastre genetice. ADN-ul nostru conține instrucțiunile pentru creșterea și dezvoltarea corpului nostru.sindromul Turner (TS) este o afecțiune genetică rară în care o fată sau o femeie nu are perechea obișnuită de cromozomi 2 X. Cauza este un cromozom X lipsă sau incomplet (cromozomul care determină sexul unei persoane înainte de naștere)., Gena lipsă împiedică organismul să crească și să se dezvolte în mod normal.TS afectează numai femeile și fetele și afectează fiecare femeie sau fată în mod diferit. În St, doar o parte din celulele din organism lipsesc un cromozom X. Aproximativ jumătate dintre fetele cu TS sunt ” tipice.”Aceasta înseamnă că toate celulele lor lipsesc un cromozom X.
ce este sindromul Turner mozaic?sindromul Turner mozaic (TS) este o afecțiune în care celulele din interiorul aceleiași persoane au pachete cromozomiale diferite. Mozaicul TS poate afecta orice celulă din organism. Unele celule au cromozomi X, iar altele nu., Fiecare 3 din fiecare 10 fete cu TS va avea o formă de TS mozaic.,sindromul poate fi similar:
- Inaltimea de obicei sub 5 metri
- Droopy (grele) pleoapelor (ptoza)
- Diferențe în ureche forma și poziția
- Palmate gât (extra piele)
- Brațele sau picioarele, care sunt umflati (limfedem)
- de multe ori, piept larg
- High-acoperiș arcuit din gura
- Dintii care sunt aglomerate
- Probleme cu anumite tipuri de matematica
- dificultăți de Învățare în școală
- fertilitate Redusă
- Întârziate sau absente
Femeile și fetele cu Mosaic TS tind să aibă mai puține semne și probleme de sănătate decât cei cu tipic TS., Acest lucru se datorează faptului că numai unele celule lipsesc cel de-al doilea cromozom X din mozaicul TS. În TS tipic, toate celulele din organism lipsesc al doilea cromozom X.
știați că?
sindromul Turner și sindromul Turner mozaic nu sunt vina nimănui. Nu se întâmplă din cauza a ceea ce părinții au făcut sau nu au făcut. Pierderea sau schimbarea cromozomului X se întâmplă foarte devreme în timpul sarcinii din întâmplare.obiectivele cercetării la MGHfC mai multe informații sunt necesare pentru îngrijirea femeilor sau fetelor cu TS sau TS mozaic., Vom efectua cercetări la Clinica sindromului Turner de la Spitalul MassGeneral pentru copii pentru a ne ajuta să răspundem la întrebări importante. Vă rugăm să vorbiți cu noi pentru a afla mai multe despre oportunitățile de cercetare.
