¿qué es el síndrome de Turner?
nuestro cuerpo está formado por millones de células. Típicamente, cada célula tiene 46 cromosomas. Cada cromosoma es un paquete de ADN, que contiene nuestra información genética. Nuestro ADN contiene las instrucciones para el crecimiento y desarrollo de nuestro cuerpo.
el síndrome de Turner (St) es una afección genética poco frecuente en la que una niña o una mujer no tienen el par habitual de 2 cromosomas X. La causa es un cromosoma X faltante o incompleto (el cromosoma que determina el sexo de una persona antes del nacimiento)., El gen que falta impide que el cuerpo crezca y se desarrolle normalmente.
TS afecta solo a mujeres y niñas y afecta a cada mujer o niña de manera diferente. En el St, solo algunas de las células del cuerpo carecen de un cromosoma X. Alrededor de la mitad de las niñas con ST son «típicas».»Esto significa que a todas sus células les falta un cromosoma X.
¿qué es el síndrome de Turner mosaico?
El síndrome de Turner mosaico (TS) es una afección en la que las células dentro de la misma persona tienen diferentes paquetes cromosómicos. Mosaic TS puede afectar a cualquier célula del cuerpo. Algunas células tienen cromosomas X y otras no., Cada 3 de cada 10 chicas con TS tendrán alguna forma de TS mosaico.,el síndrome puede ser similar:
- altura generalmente por debajo de 5 pies
- párpados caídos (pesados) (ptosis)
- diferencias en la forma y la posición de la oreja
- cuello palmeado (piel adicional)
- brazos o pies hinchados (linfedema)
- a menudo, pecho ancho
- techo arqueado alto de la boca
- problemas con ciertos tipos de matemáticas
- dificultades de aprendizaje en la escuela
- fertilidad reducida
- períodos retrasados o ausentes
Las mujeres y las niñas con ts mosaico tienden a tener menos signos y problemas de salud que aquellas con ts típica., Esto se debe a que solo algunas células carecen del segundo cromosoma X en mosaico TS. En el St típico, a todas las células del cuerpo les falta el segundo cromosoma X.
¿lo sabías?
El síndrome de Turner y el síndrome de Turner mosaico no son culpa de nadie. No ocurren por nada de lo que los padres hicieron o dejaron de hacer. La pérdida o el cambio del cromosoma X ocurre muy temprano en el embarazo por casualidad.
objetivos de Investigación en MGHfC
se necesita más información para atender a mujeres o niñas con TS o TS mosaico., Realizaremos investigaciones en la Clínica del síndrome de Turner en el Hospital MassGeneral para niños para ayudarnos a responder preguntas importantes. Por favor, hable con nosotros para obtener más información sobre las oportunidades de investigación.
